Seltene Krankheiten in der Neurologie
In die neurologische Klinik kommen Menschen mit Krankheiten wie zum Beispiel:
Moyamoya-Erkrankung
Die Ursache ist praktisch unbekannt. Patienten haben eine Verengung der Hirnarterien. Im Verlauf der Moyamoya-Krankheit können die folgenden Symptome auftreten: Hemiparese, Kopfschmerzen, Sprachstörungen, kognitive Beeinträchtigung.
Friedreich-Ataxie
Die ersten Symptome der Friedreich-Ataxie treten in der Regel zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr auf. Es handelt sich um eine neurodegenerative Krankheit und die betroffenen Patienten entwickeln Schäden am Rückenmark, dem Herzen, der Bauchspeicheldrüse und den Skelettmuskeln. Die ersten Symptome sind in der Regel Störungen des Gangbildes.
Huntington-Krankheit
Die Patienten weisen in erster Linie eine Trias von Symptomen auf: Demenz, Stimmungsschwankungen und Verhaltens- sowie Bewegungsstörungen, die als Chorea bekannt sind (daher wird die Krankheit auch als Chorea Huntington bezeichnet).
Duchenne-Muskeldystrophie
Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine Erkrankung, die vor allem Jungen betrifft, wobei die Symptome in der Regel im Alter zwischen dem 2. und 5. Lebensjahr auftreten und mit einem abnormen Gangbild verbunden sind. Aufgrund von Muskelschwäche kann es als eines der ersten Symptome zu Problemen beim Klettern, Treppensteigen oder Springen kommen.
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Die Ursache der Krankheit ist eine Atrophie der Motoneuronen des Rückenmarks, was zu Muskelschwäche und -schwund führt. Der Schweregrad der Krankheit hängt von der Art der SMA sowie Qualität und Beginn der Behandlung ab, sodass einige Betroffene gehen können, während andere auf den Rollstuhl angewiesen oder sogar bettlägerig sind.
Angelman-Syndrom
Das Angelman-Syndrom wird als neurogenetische Krankheit eingestuft. Bei den Patienten liegen eine geistige Behinderung, Bewegungs- und Sprachstörungen, Hyperaktivität und nicht selten epileptische Anfälle vor. Typische Symptome treten in der Regel um das erste Lebensjahr herum auf.
Dravet-Syndrom
Das Dravet-Syndrom beginnt in der Regel vor dem 1. Lebensjahr. Es ist durch das Auftreten von epileptischen Anfällen in verschiedenen Formen sowie Enzephalopathie, d. h. Hirnschäden, gekennzeichnet. Kinder, die vom Dravet-Syndrom betroffen sind, leiden unter mäßiger bis schwerer geistiger Beeinträchtigung.
Andere seltene Krankheiten und neurologische Symptome
Viele andere seltene Krankheiten können sich durch Symptome des Nervensystems manifestieren, weshalb seltene Krankheiten schwer zu diagnostizieren sind. Ein Beispiel ist die Fabry-Krankheit, bei der schmerzhafte Neuropathien und ischämische Schlaganfälle auftreten können. Seltene Stoffwechselkrankheiten (z. B. lysosomale, Störungen des peroxisomalen oder Harnstoffzyklus) sind ebenfalls mit einer Reihe von neurologischen Symptomen verbunden, wie z. B. epileptische Anfälle, geistige Retardierung, Demenz oder verschiedene Arten von Bewegungsstörungen. Diese sind der Grund dafür, dass Patienten in eine neurologische Klinik kommen, auch wenn die Ursache für ihre Probleme außerhalb des Nervensystems liegt.
