Symptome und Diagnose seltener Krankheiten
Seltene Krankheiten sind oft schwer zu diagnostizieren, weil sie sich auf mehrere Organe auswirken können und ihre Symptome unspezifisch sein können. Patienten sind nicht immer in der Lage, die charakteristischen Beschwerden zu erkennen, sondern konzentrieren sich auf die Symptome, die ihnen am meisten Probleme bereiten. Je nach Art, Schweregrad und Symptomen werden sie von verschiedenen Ärzten behandelt.
Spezialisierte Fachkliniken
Für Menschen, die Lösungen für ihre gesundheitlichen Probleme suchen, gibt es zwei Möglichkeiten, sich an spezialisierte Kliniken zu wenden:
- im Rahmen von privaten Terminen
- auf der Grundlage von Überweisungen von ihrem Hausarzt
Nachstehend finden Sie eine Liste von Ambulanzen, an die Patienten mit verschiedenen Symptomen überwiesen werden können - auch solche, die von seltenen Krankheiten betroffen sind.
Ambulanz für Hämatologie
In seiner/ihrer Praxis hat der Hämatologe/die Hämatologin vor allem mit Problemen des blutbildenden Systems zu tun. Dazu gehören u. a. Veränderungen der Hämoglobinkonzentration, der Thrombozytenzahl oder der weißen Blutkörperchen.
Zu Beginn ihres diagnostischen Weges können auch von Morbus Gaucher Betroffene zu den Patienten gehören, wobei es sich um eine Stoffwechselerkrankung handelt. In ihrem Verlauf treten Anämie und Thrombozytopenie auf, die zu einem Besuch beim Hämatologen führen. Die Betreuung einer solchen Ambulanz wird auch Menschen zugutekommen, die an Hämophilie leiden, welche als seltene Krankheit eingestuft wird.
Ambulanz für Rheumatologie
Die rheumatologische Ambulanz wird von Menschen aufgesucht, die an degenerativen und entzündlichen Erkrankungen des Bindegewebes, der Knochen und Gelenke leiden. Beispielsweise folgende Krankheiten werden hier diagnostiziert und behandelt: Rheumatoide Arthritis, systemischer Lupus, Schmerzsyndrome der Wirbelsäule und viele andere.
Aufgrund des unspezifischen Charakters der Schmerzen leiden Menschen, die in rheumatologische Ambulanzen überwiesen werden, oft an seltenen Krankheiten wie der Gaucher-Krankheit, der Fabry-Krankheit, eosinophiler Fasziitis (Shulman-Krankheit), der Still-Krankheit oder dem Churg-Strauss-Syndrom.
Ambulanz für Neurologie
In der neurologischen Ambulanz werden Patienten mit verschiedenen Arten von Problemen des Nervensystems behandelt. Dazu gehören Meningitis, Tumore (Meningeome, Gliome), Epilepsien und Migräne. Auch Patienten mit genetisch bedingter Parkinsonkrankheit, Huntington-Krankheit oder dem Ehlers-Danlos-Syndrom kommen hierher. Die Huntington- Krankheit und das Ehlers-Danlos-Syndrom gelten als seltene Krankheiten.
Genetische Beratung
Die in genetischen Kliniken tätigen Spezialisten werden oft von Patienten aufgrund einer familiären Vorgeschichte von bestimmten Krankheiten oder Störungen besucht, um zu testen, ob sie genetisch belastet sind. Eine weitere Gruppe sind Patienten, deren Symptome auf das Vorhandensein von genetischen Krankheiten oder Syndromen hinweisen.
Das Ziel der genetischen Klinik ist die Identifizierung der Krankheit, um die Ursachen zu ermitteln und häufig weitere Hilfsmöglichkeiten zu bestimmen, wo der Patient eine spezialisierte Pflege erhält.
Viele seltene Krankheiten haben eine genetische Grundlage. Unter diesen sind das Marfan- Syndrom, das Loeys-Dietz-Syndrom und das Ehlers-Danlos-Syndrom sowie SMA, die Pompe-Krankheit, das Zellweger-Syndrom oder die Wilson-Krankheit.
Dermatologische Klinik
Die in der Ambulanz tätigen Fachärzte kümmern sich um Patienten mit allen Arten von Haut-, Haar- und Nagelstörungen. Der Dermatologe behandelt u. a. Akne, Hautprobleme allergischen Ursprungs, bestimmt die Diagnose von Nävi, Haarausfall und infektiösen Nagelveränderungen.
Patienten mit Morbus Darier, Morbus Hailey-Hailey oder verschiedenen Formen von Ichthyosen - die allesamt seltene Krankheiten sind - können an die Dermatologie überwiesen werden.
Metabolische Ambulanz
Die Spezialisten in den Stoffwechselkliniken behandeln ein sehr breites Spektrum von Krankheiten und Zuständen, deren Ursachen auf Stoffwechselstörungen beruhen. Dazu gehören Störungen des Stoffwechsels von Proteinen und speziellen Aminosäuren, des Lipidstoffwechsels, des Kohlenhydratstoffwechsels und einzelner Mineralien. In Stoffwechselambulanzen können Patienten, die an Glykogenosen leiden, sowie die Betroffenen von Phenylketonurie, zystischer Fibrose oder Galaktosämie aufgenommen werden.
Ambulanz für seltene Krankheiten / Zentrum für seltene Krankheiten
Ein Ort wie eine Klinik für seltene Krankheiten ist normalerweise die letzte Stufe der Diagnose eines Patienten und gleichzeitig der Beginn der Behandlung entsprechend der richtigen Diagnose.
In einem Zentrum für seltene Krankheiten werden Tests und Untersuchungen durchgeführt, deren Zweck es ist, die Krankheit zu bestätigen. Sie geben auch die Möglichkeit zum Zugang zu einer langfristigen und umfassenden Behandlung.
In Polen gibt es seit 2021 ein Zentrum für seltene Krankheiten: Die Polsat-Stiftung, zu deren Struktur u. a. eine Klinik für Stoffwechselkrankheiten und eine genetische Klinik gehören. Für die Aufnahme ist eine Überweisung durch einen Arzt, aus einer Fachklinik oder einem Allgemeinkrankenhaus ausreichend. Zentren für seltene Krankheiten können auch auf bestimmte Arten von seltenen Krankheiten ausgerichtet sein. Ein Beispiel ist das Zentrum für seltene Krankheiten des Kreislaufsystems in Krakau, Polen.
Diagnostik und Fachkliniken - Zusammenfassung
Für Patienten mit seltenen Krankheiten ist es schwierig, eine definitive Diagnose zu erhalten, da sie Symptome aus vielen Bereichen, Organen und Systemen aufweisen. Bevor sie eine Klinik für seltene Krankheiten aufsuchen, werden sie daher Ärzte verschiedener Fachrichtungen aufsuchen, um nach einer genauen Diagnose und Behandlung zu suchen. Wie der Weg zur Diagnose für unsere Patienten aussah, können Sie in ihren Berichten lesen - vielleicht helfen sie Ihnen oder Ihren Angehörigen.
