Amyloidose ATTR

ATTR-Amyloidose (ATTR-Amyloidosis)

Die Transthyretin-Amyloidose wird in zwei Haupttypen unterteilt: die genetisch bedingte Form und die erworbene, früher als senil bezeichnete Form. Die genetisch bedingte Transthyretin-Amyloidose ist eine äußerst seltene Form der Erkrankung. Eine wichtige Komponente in ihrem Verlauf ist das Bild einer Polyneuropathie mit kardialen Veränderungen.

Beim häufigsten Typ, der erworbenen ATTR, der vor allem bei älteren Männern auftritt, ist meistens das Herz betroffen. Dann wird von einer hypertrophen Kardiomyopathie mit restriktiver Physiologie gesprochen. Bei der erworbenen Form von ATTR entsteht das krankhafte Protein (Amyloid) durch fehlerhafte Transthyretin-Abbauprozesse. Amyloid reichert sich pathologisch in verschiedenen Organen an, besonders aber extrazellulär im Herzen. Daher verursacht es eine Verdickung der Wände des linken Ventrikels, was zu einer Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion führt. In der Spätphase präsentiert sich die Transthyretin-Amyloidose klinisch mit einer atypischen, diastolischen Form der Herzinsuffizienz.

Diagnose der Krankheit

In der Frühphase der Erkrankung, wenn sich Amyloid extrazellulär im Myokard anzusammeln beginnt, verspürt der Patient lange Zeit keine Symptome. Die Diagnose kann in diesem Stadium nur anhand der bildgebenden Diagnostik gestellt werden. Manchmal wird ATTR zufällig während einer EKG-Untersuchung entdeckt, die im Rahmen regelmäßiger Kontrolluntersuchungen durchgeführt wird. Wenn die Untersuchung Auffälligkeiten in Form einer linksventrikulären Hypertrophie zeigt, wird die weitere Diagnostik mit einer Echokardiografie fortgesetzt. Zeigen sich auch hier Hypertrophiemerkmale, kann ein frühes Bild einer ATTR-Amyloidose vermutet werden, die dann in späteren periodischen Untersuchungen bestätigt werden sollte.

Bei der genetischen Form der Krankheit werden Gentests zur eindeutigen Bestätigung durchgeführt.

Behandlung der Transthyretin-Amyloidose

2020 wurde in Europa das Medikament Tafamidis zugelassen, das die Produktion von Amyloid hemmt und so die Entstehung der Krankheit verhindert. Eine kausale Behandlung der Transthyretin- Amyloidose mit Tafamidis ist auch in Deutschland verfügbar.

Wenn Symptome einer Herzinsuffizienz auftreten, ist eine symptomatische Behandlung der Herzinsuffizienz erforderlich. Patienten mit ATTR vertragen klassische Medikamente, die bei typischer Herzinsuffizienz mit reduzierter Ejektionsfraktion eingesetzt werden, nicht immer gut, daher muss die Behandlung individuell erfolgen. Die wichtigsten Medikamente, die bei dieser Patientengruppe symptomatisch angewendet werden, sind Diuretika.

Wie häufig ist Transthyretin-Amyloidose?

Es handelt sich um eine äußerst seltene Krankheit, bei der in ganz Deutschland lediglich etwa 800 Patienten mit der Diagnose Transthyretin-Amyloidose registriert wurden.