Gaucher-Krankheit

Wie lange haben Sie nach einer Diagnose gesucht?

In meinem Fall dauerte die Diagnose fünf bis sechs Jahre, obwohl die ersten Symptome der Krankheit bereits mindestens zwei oder drei Jahre zuvor aufgetreten sind. Aufgrund meines jungen Alters hatte ich jedoch Schwierigkeiten, zu sagen, was mit mir los war.

Was waren die charakteristischen Symptome und die Art und Weise der Diagnoseerstellung?

Die ersten ernsthaften Symptome, durch die die Diagnose-Odyssee entstand, begannen, als ich vier Jahre alt war. Damals plagten mich vor allem Schmerzen in den Röhrenknochen - insbesondere den Schienbeinen. Die Schmerzen waren so stark, dass ich oft nicht mehr schlafen konnte. Eines der ersten Symptome war Nasenbluten, das schwer zu kontrollieren war. Dies wurde begleitet von einer Thrombozytopenie und der Neigung zu Blutergüssen.

Die damalige Frühdiagnose konzentrierte sich auf Hämophilie und Knochenerkrankungen, einschließlich rheumatischer Erkrankungen wie jugendliche Arthritis. Es gab auch einige Vorschläge, dass es sich um sogenannte Wachstumsschmerzen handeln könnte. Als ich vier Jahre alt war, wurde ich plötzlich krank und litt unter entzündlicher Arthritis der Hüfte und des Herzmuskels. Seitdem befinde ich mich in der Obhut einer rheumatologischen Klinik, wobei Konsultationen mit Hämatologen ebenfalls stattfanden – es wurde ein Myelom oder Leukämie vermutet. Es wurden dann zwei Knochenmarksbiopsien durchgeführt, die diese Krankheiten ausschlossen. Bezeichnenderweise wurde damals die Anwesenheit von"geheimnisvollen" Zellen im Knochenmark vermerkt, aber es erfolgte keine vollständige Erklärung. Ich blieb die folgenden drei Jahre meines Lebens in der Obhut der Beratungsstelle. Die Knochenschmerzen kamen und gingen zu dieser Zeit. Im Alter von sieben Jahren entwickelte ich neue Symptome in Form einer vergrößerten Milz und Leber. Ich ging dann zu einer internistischen Abteilung, in der mittels einer Reihe von Tests versucht wurde, herauszufinden, was mit mir los war. In der Zwischenzeit hatte sich die Milz zu einer sehr besorgniserregenden Größe vergrößert. 1997, als ich neun Jahre alt war, wurde schließlich beschlossen, dass die Milz entfernt werden sollte. Während der Operation tauchte zum ersten Mal die Idee auf, dass es sich um die Gaucher-Krankheit handeln könnte. Diese Diagnose wurde schnell bestätigt.

Was änderte sich nach der Diagnose?

Die eindeutige Diagnose war eine große Erleichterung und zur gleichen Zeit stand meine Familie vor einer weiteren Herausforderung, nämlich dem Kampf für eine systematische Behandlung. Glücklicherweise betrafen die Probleme nur die ersten Dosen des Medikaments und recht schnell gehörte ich zu den Patienten, für die die Kostenerstattung gilt. Seitdem haben sich alle Ergebnisse von Tests und die Lebergröße normalisiert. Mein Wohlbefinden hat sich verbessert und ich konnte anfangen, ein normales, aktives Leben zu führen. Zehn Jahre lang war ich professioneller Eishockeytrainer, ich beendete mein Studium und begann zu arbeiten. Zurzeit benötige ich nur regelmäßig alle vierzehn Tage Infusionen mit Enzymersatztherapie.

Wie lange haben Sie nach einer Diagnose gesucht?

Zählt man ab den ersten dokumentierten Symptomen der Krankheit, die im Alter von sieben Jahren auftraten, dauerte es bis zur Diagnose in meinem Fall etwa 18 Jahre. Eine sehr intensive Zeit der Forschung, die zur Diagnose führte, dauerte etwa drei Jahre.

Was waren die charakteristischen Symptome und der Weg zu Diagnose?

Von frühester Kindheit an wurde die Aufmerksamkeit der Kinderärzte auf meine Thrombozytenwerte und abnormen Gerinnungsparameter gerichtet. Bildgebende Untersuchungen zeigten sowohl eine vergrößerte Milz als auch Leber. Ich war schon immer sehr anfällig für subkutane Hämatome mit geringem oder gar keinem Trauma, hatte geringes Körpergewicht und litt unter Schwäche im Vergleich zu Gleichaltrigen. Als ich sechs Jahre alt war, beschlossen meine besorgten Eltern, mich auf der Kinderstation unterzubringen, aber auch dort war die Diagnosesuche ergebnislos.

Im Schulalter führte die Krankheit bei mir zu einer Skoliose, Plattfüßen und Osteopenie. Ich besuchte regelmäßig eine Korrekturgymnastik und meine Eltern schickten mich auch einige Jahre lang zu 3-monatigen Rehabilitationsaufenthalten nach Rabka.

Im Alter von 18 Jahren landete ich mit akuter Gallenblasenentzündung im Krankenhaus, die operiert wurde - es stellte sich heraus, dass die Ablagerung auch dieses Organ betraf, was ich zu diesem Zeitpunkt nicht wusste.

Als ich 21 war, unterzog ich mich einer intensiven Diagnostik in der Hämatologie in Kattowitz. Ich habe eine sehr große Datei mit Ergebnissen, aber auch hier waren die Spezialisten hilflos angesichts meiner Symptome. Ich hatte eine Knochenmarksbiopsie, die auch keine Antwort ergab. Schließlich ordnete der Hämatologe eine Trepanbiopsie des Hüftknochens an, und der Histologe stellte in ihr schließlich die Gaucher-Krankheit fest.

Im Alter von 24 Jahren wurde ich in die Kinderklinik gebracht, zur Abteilung für Pädiatrie, Ernährung und Stoffwechselkrankheiten, wo ein Molekulartest durchgeführt und die Aktivität von lysosomalen Enzymen in den Leukozyten des Blutes überprüft wurde. Dies führte letztlich zur Antwort - Gaucher-Krankheit Typ I.

Was änderte sich nach der Diagnose?

Als ich die Diagnose erhielt, brach meine Welt zusammen. Ich war eine junge Erwachsene, die ein Studium begonnen hatte, hatte Pläne für meine Zukunft, die plötzlich infrage gestellt wurden. Das Bewusstsein, durch regelmäßige Krankenhauseinweisungen daran gebunden zu sein, und die Unsicherheit, wie die Krankheit weiter fortschreiten wird, verursacht Frustration. Jetzt kann ich sehen, dass es mir an psychologischer Unterstützung mangelte. Im Alter von 25 Jahren begann ich mit einer Enzymersatztherapie. Nach kurzer Zeit hatte ich mich an die Krankenhausbesuche gewöhnt und mit großer Dankbarkeit und Rührung beobachtete ich die lebensspendenden Tropfen, die mich wiederherstellen konnten. Die Verabreichung von intravenösen Infusionen und die Untersuchungen finden sehr reibungslos statt und es herrscht eine freundliche Atmosphäre auf der Station.

Leider erhielt ich die meiste Zeit meiner Behandlung unzureichende Dosen des Medikaments, sodass die Enzymersatztherapie nicht ordnungsgemäß durchgeführt wurde. Ich habe aus erster Hand erfahren, wie wichtig ein professioneller Ansatz und die Wachsamkeit der Ärzte sind, damit die Therapie die gewünschte Wirkung erzielt. Immerhin, dies ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer großen Vielfalt im Krankheitsbild, jeder Fall ist also anders! Im Alter von 31 Jahren landete ich in der Universitätsklinik in Krakau, wo ich dank großartiger Spezialisten im Handumdrehen eine dem Krankheitsverlauf und Körpergewicht angepasste Dosis bekam.

Im Juni 2021 wird es zehn Jahre her sein, dass meine Behandlung begann. Ich bin eine glückliche Ehefrau und Mutter von zwei schönen, gesunden Kindern. Dank der Diagnose und Behandlung kann ich ein bequemes Leben führen, trotz der Belastungen, die die Krankheit mit sich bringt. Unterstützt werde ich von meinen Ärzten, meiner Familie und unserer Betroffenen-Organisation, ich habe interessante Menschen kennengelernt - Patienten, die ähnliche Herausforderungen im Leben haben wie ich. Ich nehme als Patientin an Forschungsstudien teil, die mit Sicherheit zu einem enormen Zuwachs an Wissen über die Gaucher-Krankheit führen werden. Wenn ich jemanden auf meinem Weg treffe, wie ich früher war – undiagnostiziert -, versuche ich immer irgendwie, zu helfen und auf diagnostische Möglichkeiten hinzuweisen. Ich schätze jede Initiative sehr, die das Bewusstsein für seltene Krankheiten stärkt.

Ja, es kann manchmal schwierig sein, das Leben macht keine Pause, besonders mit einer "seltenen Krankheit" und den Symptomen von Morbus Gaucher. Ich habe jedoch festgestellt, dass die Grenzen im Zusammenhang mit der Krankheit mir eine große Kraft und einen Lebenswillen gaben, um den mich meine gesunden Gleichaltrigen nur beneiden können!