Mukopolysaccharidose Typ 3 (Sanfilippo-Krankheit)

Mukopolysaccharidose Typ 3 (Sanfilippo-Krankheit)

Mukopolysaccharidose Typ III wird in vier Untertypen unterteilt, die mit den Buchstaben A, B, C und D gekennzeichnet sind. Der am seltensten vorkommende Untertyp ist D. MPS III wird auch als Sanfilippo-Krankheit bezeichnet, deren Name vom Namen des Forschers stammt, der sie erstmals beschrieben hat. In jedem der genannten Typen kommt es zur Ansammlung von Glycosaminoglykanen, was zu einer Vielzahl von Veränderungen im Körper des Betroffenen und zur Manifestation der Symptome dieser Mukopolysaccharidose führt.

Die Häufigkeit dieser Krankheit beträgt durchschnittlich 1:70.000 lebendige Geburten. Es gibt jedoch Unterschiede in dieser Häufigkeit in verschiedenen geografischen Regionen. Bei milden Formen der Krankheit können Schwierigkeiten bei der Diagnose auftreten, daher können die Statistiken die tatsächliche Anzahl der Fälle möglicherweise nicht widerspiegeln.

Im Verlauf der Sanfilippo-Krankheit zeigen Patienten, unabhängig vom Untertyp, ähnliche Symptome, jedoch unterscheiden sie sich in ihrer Schwere. Das Sanfilippo-Syndrom A gilt als die aggressivste Form der Krankheit, und die betroffenen Patienten sterben durchschnittlich in der zweiten Dekade ihres Lebens.

Die Mukopolysaccharidose Typ III gehört zu den fortschreitenden Erkrankungen, bei denen die Symptome im frühen Kindesalter auftreten und im Laufe der Jahre zu einer Regression der kindlichen Entwicklung führen.