Primäre Immundefizienz (PID)

Primäre Immundefekte (PID), auch als primäre Immundefizienzstörungen bezeichnet, sind eine heterogene Gruppe von Störungen, die in der Regel, aber nicht ausschließlich durch genetische Defekte (Mutationen in Genen) verursacht werden. Über 400 primäre Immundefekte wurden beschrieben, die je nachdem, welches Element des Immunsystems nicht ordnungsgemäß funktioniert, in verschiedene Kategorien unterteilt werden können. Primäre Immundefekte gehören zu den seltenen Erkrankungen, die aufgrund ihrer Heterogenität eine diagnostische Herausforderung darstellen.

Die Aufgabe des Immunsystems besteht darin, den Körper vor Infektionen zu schützen. Aufgrund der fehlerhaften Funktion des Immunsystems sind Menschen mit PID besonders anfällig für verschiedene Arten von Infektionen und Krankheiten. Die Anzahl der bekannten Mutationen, die primäre Immundefekte verursachen, nimmt ständig zu. Viele von ihnen sind so selten, dass sie nur bei wenigen Menschen weltweit diagnostiziert wurden.

Im Gegensatz zu sekundären Immundefizienzen, bei denen die Symptome nur vorübergehend auftreten können, begleiten die Symptome von PID die Betroffenen ein Leben lang. Die Symptome von primären Immundefekten werden in der Regel bereits bei Säuglingen und Kindern bemerkt. Die Art dieser Symptome und ihre Intensität variieren stark, von schweren Immundefizienzen, die unbehandelt in den frühen Lebensphasen (im Säuglings- oder Kindesalter) zum Tod führen können, bis hin zu milden Formen, die aufgrund ihrer Unspezifität und geringen Intensität möglicherweise erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden können.

Die Diagnose von PID umfasst neben der Analyse der bisherigen Krankengeschichte auch die Durchführung einer Blutbildanalyse mit Differentialblutbild sowie die Bestimmung des Spiegels von Immunglobulinen in den verschiedenen Klassen (IgG, IgA, IgM, IgE). Zusätzliche immunologische Untersuchungen werden je nach den Ergebnissen früherer diagnostischer Tests durchgeführt. Genetische Tests können ebenfalls zur Bestätigung der Diagnose erforderlich sein. All dies dient auch dazu, festzustellen, welches Element des Immunsystems fehlerhaft arbeitet. Dies ist eine wichtige Information, um einen geeigneten Behandlungsplan für Patienten mit PID festzulegen.