Mukopolysaccharidose Typ 2 (Hunter-Syndrom)

Das Hunter-Syndrom, auch bekannt als Mukopolysaccharidose Typ II, wird auf eine rezessive X-chromosomale Vererbung zurückgeführt. Es gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten.

Ursachen und Pathophysiologie

Aufgrund eines Mangels an der Aktivität des Enzyms Iduronat-Sulfatase kommt es zur Ansammlung von nicht abgebauten Substraten in Zellen und Geweben. Die Symptome treten in der Kindheit auf.

Formen des Hunter-Syndroms

Es sind zwei Formen der Krankheit bekannt und beschrieben: eine, die das Nervensystem betrifft und mit geistiger Behinderung einhergeht (häufiger und schwerwiegender) sowie eine, die keine neurologischen Veränderungen aufweist, aber immer noch somatische Veränderungen aufweist (seltener und milder).

Symptome und Diagnose

Das Mukopolysaccharidose Typ II betrifft hauptsächlich Jungen. Frauen sind symptomlose Trägerinnen des defekten Gens, obwohl vereinzelte Fälle von MPS 2 auch bei ihnen bekannt sind.

Die klinischen somatischen Symptome des Hunter-Syndroms ähneln denen von Mukopolysaccharidose Typ 1, jedoch tritt bei MPS 2 keine Trübung der Hornhaut auf. Das Hunter-Syndrom entsteht durch das Fehlen oder den Defekt des Enzyms Iduronat-Sulfatase, das für die Bildung von Mucopolysacchariden, auch Glycosaminoglykane oder GAGs genannt, zuständig ist.

Infolgedessen sammeln sich Mucopolysaccharide in den Organen an und führen zu Organversagen.

Behandlung und Prognose

Die seit einiger Zeit verfügbare Behandlung dieser Mukopolysaccharidose basiert auf der intravenösen Gabe des fehlenden Enzyms zur Linderung der somatischen Symptome.

Das Hunter-Syndrom ist eine der häufigsten Mukopolysaccharidosen, mit einer Inzidenz in Europa von 1: 140-150.000 lebend geborenen Kindern. Die Lebenserwartung der Patienten hängt von der Form der Krankheit ab.