Wiederkehrende, starke und unerklärliche Darmschmerzen
Darmschmerzen sind ein häufiges, aber unspezifisches Symptom, das manchmal auf eine zugrunde liegende seltene Erkrankung hinweisen kann – besonders dann, wenn sie wiederkehrend, stark und unerklärlich sind.
Im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten können sie verursacht werden durch:
Stoffwechsel- und lysosomale Speicherkrankheiten
- Morbus Fabry: Eines der Hauptsymptome ist wiederkehrendes abdominales oder intestinales Unbehagen, verursacht durch die Anhäufung von Glykosphingolipiden in den autonomen Nerven und Blutgefäßen des Darms, was zu Ischämie und neuropathischen Schmerzen führt.
- Morbus Gaucher: Eine vergrößerte Leber und Milz können die Bauchorgane zusammendrücken und dadurch Darmbeschwerden, Völlegefühl und Schmerzen verursachen.
- Lysosomale saure Lipase-Mangel (LAL-D): Kann chronische Bauchschmerzen verursachen, die durch Fettablagerungen in Leber und Darm entstehen.
Autoinflammatorische und Autoimmunerkrankungen
- Hereditäres Angioödem (HAE): Während abdominaler Anfälle führt eine Schwellung der Darmwand zu Krämpfen, starken Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen – oft fälschlicherweise als akutes Abdomen interpretiert.
- EGPA: Eine seltene, immunvermittelte Erkrankung, die chronische Bauchschmerzen, Durchfall und Malabsorption verursacht – bedingt durch eosinophile Infiltration des Darms..
Onkologische und hämatologische seltene Erkrankungen
- Castleman-Krankheit: Abdominelle Lymphknotenschwellung und zytokinvermittelte Entzündungen können chronische Schmerzen im Darm oder Bauch verursachen.
- Systemische Mastozytose: Aktivierte Mastzellen setzen Histamin frei, was zu Bauchkrämpfen, Durchfall und Schmerzen führt.
Wann du den Verdacht auf eine seltene Krankheit haben solltest
Wiederkehrende oder periodische Darmschmerzen allein reichen nicht für die Diagnose einer seltenen Erkrankung aus. Der Verdacht sollte jedoch bestehen, wenn diese Schmerzen mit systemischen Symptomen einhergehen – wie Fieber, Müdigkeit, Hautveränderungen, Nachtschweiß, unerklärtem Gewichtsverlust, nächtlichen Bauchschmerzen, Schmerzen, die dich aus dem Schlaf wecken, oder Organvergrößerung.
Ebenfalls, wenn die Bauchschmerzen gegenüber herkömmlichen Behandlungen resistent sind oder wenn es in der Familie Fälle seltener oder genetischer Krankheiten gibt.
Wenn du vermutest, dass du an einer seltenen Erkrankung leidest, wende dich an einen Facharzt.