Kardiomyopathien, die durch seltene Krankheiten verursacht werden

Kardiomyopathien sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Struktur und Funktion des Herzmuskels abnormal sind. Sie können durch toxische Einflüsse, die Einnahme bestimmter Drogen oder im Rahmen von Autoimmun- und Hormonstörungen ausgelöst werden. In solchen Fällen spricht man von sekundären Kardiomyopathien.

Für eine korrekte Diagnose werden typischerweise mehrere Tests durchgeführt, darunter Echokardiographie, EKG, endomyokardiale Biopsie und Herzkatheteruntersuchung.

Arten von Kardiomyopathien

Die American Heart Association hat eine sehr detaillierte Klassifikation der Kardiomyopathien entwickelt. Auf der ersten Ebene unterscheidet sie zwischen primären und sekundären Kardiomyopathien und listet dann eine Reihe von Faktoren und Krankheiten auf, die jeden spezifischen Typ verursachen.

Dilatative Kardiomyopathie (DCM)

Gekennzeichnet durch die Erweiterung der Herzräume und die Ausdünnung der Ventrikelwände. Die Herzmuskelzellen werden gedehnt und geschwächt, was zu einer Beeinträchtigung der systolischen Funktion und fortschreitender Herzinsuffizienz führt, oft beide Ventrikel betreffend. Dilatative Kardiomyopathie kann als Folge einer viralen Myokarditis, genetischer Mutationen oder toxischer Schäden (z. B. Alkohol, Chemotherapie) entstehen.

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)

Eine genetisch bedingte Krankheit, die durch Defekte im genetischen Code des Patienten verursacht wird. Bei etwa 30 % der Fälle bleibt die genaue Ursache unbekannt, und die Krankheit kann asymptomatisch verlaufen. Sie ist durch eine Hypertrophie des linken Ventrikels gekennzeichnet. HCM ist oft mit einem erhöhten Risiko für plötzlichen Herztod vor dem 40. Lebensjahr verbunden.

Restriktive Kardiomyopathie (RCM)

In den meisten Fällen eine genetisch bedingte Krankheit. Pathologische Veränderungen verhindern die Dehnung der Herzmuskelzellen und beeinträchtigen die normale Funktion, was zu Schwierigkeiten beim Füllen des Herzens mit Blut führt. Dies ist der seltenste Typ der Kardiomyopathie.

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)

Eine seltene Kardiomyopathie mit genetischer Grundlage. Dieser Typ erhöht das Risiko für ventrikuläre Arrhythmien erheblich, ist durch die Erweiterung des rechten Ventrikels und fettige Degeneration dieses Herzraums gekennzeichnet.

Kardiomyopathien und seltene Krankheiten

Bestimmte seltene Krankheiten können Kardiomyopathien verursachen oder zu deren Entwicklung beitragen. Diese Erkrankungen können das Herzmuskelgewebe direkt betreffen oder systemische Veränderungen hervorrufen, die das Herzgewebe im Laufe der Zeit schädigen.

• Morbus Fabry: eine lysosomale Speicherkrankheit, verursacht durch Mutationen im GLA -Gen. Sie führt zur Ansammlung von Globotriaosylceramid (Gb3) in verschiedenen Organen, einschließlich des Herzens, was zu linksventrikulärer Hypertrophie, Arrhythmien und Herzinsuffizienz führt.  
• Amyloidose: eine Gruppe von Krankheiten, die durch die Ansammlung fehlgefalteter Proteine (Amyloid) im Gewebe gekennzeichnet sind. Kardiale Amyloidose führt zu einem steifen, wenig dehnbaren Myokard, was restriktive Kardiomyopathie und diastolische Dysfunktion verursacht.  
• Sarkoidose: eine entzündliche Erkrankung, die das Herz betreffen kann und Granulome im Myokard bildet. Herzbeteiligung kann zu Arrhythmien, Herzblock oder Herzinsuffizienz führen.  
• Hämochromatose: eine Stoffwechselerkrankung, die Eisenüberladung im Körper verursacht. Überschüssiges Eisen im Herzen kann zu dilatativer oder restriktiver Kardiomyopathie führen.  
• Mitochondriale Erkrankungen: seltene genetische Zustände, die die Energieproduktion in den Zellen beeinträchtigen. Das Herz, mit hohem Energiebedarf, ist besonders gefährdet, was häufig zu hypertropher oder dilatativer Kardiomyopathie führt.  

Es ist entscheidend, Kardiomyopathie als mögliche Manifestation einer seltenen Krankheit zu erkennen, um frühzeitig Diagnose und gezielte Behandlung zu ermöglichen. In einigen Fällen kann die Identifizierung der zugrunde liegenden genetischen oder metabolischen Ursache die Prognose und therapeutischen Optionen erheblich verändern.

Symptome von Kardiomyopathien

Unabhängig von der primären Ursache oder dem Typ treten Kardiomyopathien oft mit ähnlichen Symptomen auf, darunter:

• Brustschmerzen
• Kurzatmigkeit
• Schwindel
• Herzklopfen
• Schwäche
• Wiederholtes Ohnmächtigwerden

Behandlung

Sie hängt strikt vom diagnostizierten Typ der Kardiomyopathie ab. Die Therapie umfasst Medikamente, die Symptome lindern und die Blutgerinnung regulieren, sowie chirurgische Eingriffe. In extremen Fällen kann eine Herztransplantation notwendig sein.

Wenn du vermutest, dass du diese Erkrankung hast, wende dich an einen Arzt, um eine angemessene Betreuung zu erhalten.

Wissenschaftliche Quellen:

• Ciarambino, T., Menna, G., & Sansone, G. (2021). Cardiomyopathies: An Overview. International Journal of Molecular Sciences, 22(14):7722
• Rare and Ultra-Rare Diseases as Causes of Cardiomyopathy. ABC Heart Failure & Cardiomyopathy, 3(1):e20230032.
• Genetics of the Cardiomyopathies: A Review for the Cardiologist. ABC Heart Failure & Cardiomyopathy, 4(3):e20240047