Hereditäres Angioödem (HAE)

Das hereditäre Angioödem, kurz HAE, ist eine seltene und oft missverstandene Krankheit, die sich durch wiederkehrende Schwellungen der Haut, der Schleimhäute des Magen-Darm-Trakts und der Atemwege auszeichnet. Diese Episoden können zwischen drei und fünf Tage anhalten und treten häufig asymmetrisch auf. Besonders betroffen sind bei der HAE-Krankheit oft die Extremitäten, das Gesicht und die äußeren Genitalien.

Interessanterweise gehen diese Schwellungen nicht mit typischen Hautreaktionen wie Urtikaria (Nesselausschlag) oder Pruritus (Juckreiz) einher. Einige Betroffene berichten jedoch vor einem Anfall von Prodromalsymptomen wie Brennen der Haut, sichtbaren Hautveränderungen (Erythema, Hautläsionen, Flankenerythem), Taubheitsgefühlen oder Parästhesien.

Beim HAE, das die Unterleibsorgane betrifft, können starke Schmerzen auftreten, oft begleitet von Übelkeit oder Erbrechen. Diese Symptome entstehen häufig durch eine Verstopfung im Magen-Darm-Trakt. Besonders gefährlich sind Schwellungen im Bereich des Rachens und des Kehlkopfes, die zu Schluckstörungen, Kurzatmigkeit und im schlimmsten Fall sogar zum Ersticken führen können, wenn keine sofortige medizinische Hilfe geleistet wird.

Ursachen und genetische Grundlage

HAE wird durch einen Mangel oder eine Funktionsstörung des C1-Inhibitor-Proteins (C1-INH) verursacht, das eine entscheidende Rolle bei der Regulierung von Entzündungen und der Gefäßpermeabilität spielt. Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass ein betroffener Elternteil eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit hat, die Erkrankung an seine Kinder weiterzugeben. In einigen Fällen kann HAE jedoch auch aufgrund spontaner genetischer Mutationen auftreten.

Diagnose und Behandlung

Da HAE eine seltene Erkrankung ist, wird sie häufig fälschlicherweise als allergische Reaktion oder eine andere Schwellungserkrankung diagnostiziert. Bluttests, die die C1-INH-Spiegel und -Funktion sowie die C4-Komplementspiegel messen, sind entscheidend für eine genaue Diagnose.

Obwohl es keine Heilung für HAE gibt, helfen moderne Behandlungen dabei, Anfälle zu kontrollieren und zu verhindern. Zu den Therapien gehören die C1-INH-Ersatztherapie, Bradykinin-Rezeptor-Antagonisten und Kallikrein-Inhibitoren, die helfen, Schwellungsanfälle zu reduzieren und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.