Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I)

Mukopolysaccharidose Typ I oder MSP I wird als lysosomale Speichererkrankung klassifiziert. Sie wird durch einen Mangel des Enzyms Alpha-Iduronidase verursacht, was zur Ansammlung von Glycosaminoglykanen (GAGs) in den Zellen führt. Diese Ansammlung betrifft mehrere Organe und verursacht fortschreitende Schäden. MPS I wird autosomal-rezessiv vererbt und hat drei Formen – Hurler, Hurler-Scheie und Scheie –, die sich in ihrer Schwere unterscheiden.

Formen der Mukopolysaccharidose Typ I

MPS I tritt in drei Formen auf: Morbus Hurler, Morbus Hurler-Scheie und Morbus Scheie, die sich in der Schwere der Symptome unterscheiden. Die schwerste Form ist der Morbus Hurler, der durch schwere geistige Behinderung und einen schnell fortschreitenden Verfall gekennzeichnet ist, wobei die Patienten etwa 10 Jahre überleben.

In der milderen Form, dem Morbus Scheie, sind die Symptome weniger ausgeprägt, und die Patienten zeichnen sich durch eine normale geistige Entwicklung aus. Mutationen bei Menschen mit Morbus Scheie führen zu einer verminderten Aktivität der Alpha-Iduronidase, sodass somatische Veränderungen langsamer fortschreiten. Gleichzeitig ist die verbleibende Aktivität des Enzyms ausreichend, um das zentrale Nervensystem zu schützen.

Die Hurler-Scheie-Form ist eine Zwischenform, die neben somatischen Veränderungen auch eine leichte geistige Behinderung mit sich bringt.

Inzidenz und Prognose

Die Inzidenz der Mucopolysaccharidosen Typ I wird auf 1:100.000 geschätzt. Mehr als die Hälfte aller MPS I-Fälle betreffen die schwerste Form, das Hurler-Syndrom. Das Auftreten des Morbus Hurler ist auch mit einer erheblichen Verringerung der Lebenserwartung der Patienten verbunden, aufgrund schwerer Komplikationen sowohl kardiovaskulärer als auch respiratorischer Art.