Der Undiagnosed Day ist eine wichtige Initiative, die auf die Herausforderungen aufmerksam macht, mit denen Patienten mit seltenen Erkrankungen konfrontiert sind. In der überwiegenden Mehrheit der Fälle ist der Diagnoseprozess langwierig und schwierig, was bei den Betroffenen und ihren Familien erheblichen seelischen Stress verursacht. Einer der Hauptgründe dafür ist das begrenzte medizinische Wissen über seltene Krankheiten sowie die Komplexität der Symptome, die oft mit häufigeren Erkrankungen verwechselt werden. Im Durchschnitt dauert es etwa 7 Jahre, bis Patienten eine Diagnose erhalten. Es gibt jedoch auch Fälle, in denen Betroffene bis zu 20 Jahre auf eine endgültige Diagnose warten mussten.
Der lange Weg zur richtigen Diagnose
Menschen mit seltenen Erkrankungen – wie z. B. dem Hereditären Angioödem (HAE) – haben oft einen langen und frustrierenden Weg hinter sich. Sie suchen zahlreiche Fachärztinnen und -ärzte auf, um endlich Antworten zu finden.
HAE ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die wiederkehrende Schwellungen verursacht, insbesondere im Gesicht, an den Gliedmaßen, im Genitalbereich und im Magen-Darm-Trakt – oft begleitet von starken Bauchschmerzen.
Aufgrund ihrer Seltenheit und der ungewöhnlichen Symptome wird HAE häufig fehldiagnostiziert, was zu falschen Behandlungen und unzureichender Versorgung führt.
Wenn HAE falsch erkannt wird
Das Hereditäre Angioödem wird oft mit allergischen Hautreaktionen wie Urtikaria (Nesselsucht) verwechselt, die ebenfalls Schwellungen und Juckreiz verursachen. Der entscheidende Unterschied: Die HAE-Schwellungen sprechen nicht auf gängige Behandlungen mit Antihistaminika oder Kortikosteroiden an, wie sie bei Allergien üblich sind.
Zusätzlich wird HAE aufgrund gastrointestinaler Symptome wie Bauchschmerzen und Erbrechen häufig fälschlicherweise als Magen-Darm-Erkrankung diagnostiziert – zum Beispiel als Reizdarmsyndrom oder sogar als akute Pankreatitis.
Infolgedessen müssen viele Patientinnen und Patienten unnötige Bauchoperationen über sich ergehen lassen und leiden anschließend unter postoperativen Komplikationen.
Warum eine frühe Diagnose so wichtig ist
Eine frühzeitige und präzise Diagnose von HAE ist entscheidend, da sie die Einleitung einer geeigneten Therapie ermöglicht – was die Lebensqualität der Betroffenen erheblich verbessert.
Die richtige Behandlung senkt auch das Risiko von Kehlkopfschwellungen, die lebensbedrohlich sein und zum Ersticken führen können. Dennoch ist die Diagnose schwierig und erfordert umfassendes medizinisches Fachwissen sowie Zugang zu spezialisierten Diagnosetests, die nicht überall leicht verfügbar sind.
Was Menschen ohne Diagnose tun können
Saventic Care ist eine kostenlose Plattform, die in Zusammenarbeit mit Expertinnen und Experten für seltene Erkrankungen sowie dem Team von Saventic Health den Diagnoseprozess beschleunigt.
Wenn du anhaltende, unerklärliche Symptome hast oder jemanden kennst, auf den das zutrifft, fülle du das Formular auf unserer Website aus, um kostenlose Unterstützung auf deinem Diagnoseweg zu erhalten.
Der Undiagnosed Day erinnert uns an die Bedeutung von sozialer Unterstützung, medizinischer Aufklärung und Investitionen in die Erforschung seltener Krankheiten. Jeder Patient verdient eine schnelle und präzise Diagnose – und Bewusstsein schaffen sowie professionelle Ansätze im Umgang mit seltenen Erkrankungen sind der Schlüssel zur Erreichung dieses Ziels.
Indem wir das Bewusstsein erhöhen und die Forschung fördern, können wir hoffen, das Leben vieler unerkannter Patientinnen und Patienten in Zukunft zu verbessern.