Duchenne-Muskeldystrophie (DMD): Symptome, Diagnose und Betreuung

Duchenne-Muskeldystrophie ist eine schwere und fortschreitende genetische Muskelerkrankung, die fast ausschließlich Jungen betrifft. Sie wird durch Mutationen in dem Gen verursacht, das für die Produktion von Dystrophin (einem wichtigen Muskelprotein) verantwortlich ist, und führt zu kontinuierlichem Muskelabbau und Kraftverlust. Sie ist eine der häufigsten neuromuskulären Erkrankungen im Kindesalter und betrifft weltweit etwa 1 von 3.500–6.000 lebend geborenen Jungen.

Frühe Anzeichen der Duchenne-Muskeldystrophie

Die Symptome treten normalerweise zwischen dem 3. und 6. Lebensjahr auf, obwohl Verzögerungen beim Laufen und Sprechen schon früher beobachtet werden können. Typische Anzeichen sind:

• Fortschreitende Schwäche in Beinen und Hüften
• Watschelnder Gang und häufiges Stolpern
• Vergrößerte Wadenmuskeln (Wadenhypertrophie)
• Verzögerte motorische Meilensteine und Sprachschwierigkeiten
• Lernschwierigkeiten oder Verhaltensprobleme (z. B. Autismus, ADHS, Angststörungen)
  

Krankheitsverlauf

Kinder mit Duchenne-Muskeldystrophie verlieren typischerweise zwischen 6 und 13 Jahren die Fähigkeit zu laufen. Die Muskelschwäche breitet sich dann auf Arme, Schultern und Atemmuskulatur aus. Ohne Behandlung stehen die meisten Patienten vor schwerer Bewegungseinschränkung, Skoliose und Atemproblemen. Kardiomyopathie (Herzmuskelerkrankung) ist ebenfalls häufig und lebensbedrohlich.

Lebenserwartung

Mit moderner Betreuung leben Jungen und junge Männer mit Duchenne-Muskeldystrophie oft bis in ihre späten 20er oder 30er Jahre. Sie benötigen eine multidisziplinäre Versorgung, einschließlich Unterstützung von Neurologen, Kardiologen, Pulmologen, Orthopäden und Rehabilitationstherapeuten.

Diagnose von Duchenne

DMD wird normalerweise durch eine Kombination folgender Methoden diagnostiziert:

• Bluttests (hohe Kreatinkinase-Werte)
• Gentests (Bestätigung der Dystrophin-Gen-Mutation)
• Muskelbiopsie (heutzutage seltener aufgrund der Fortschritte in der Gentestung)

Behandlung

Es gibt derzeit keine Heilung für Duchenne-Muskeldystrophie (DMD). Die Behandlung konzentriert sich auf die Verlangsamung des Krankheitsverlaufs, die Symptomkontrolle und die Verbesserung der Lebensqualität.

Die Informationen dienen nur zu Bildungszwecken. Kein Patient sollte eine Behandlung beginnen, absetzen oder ändern, ohne die Anweisungen eines qualifizierten Arztes zu befolgen.

Der Arzt könnte verschreiben:

• Kortikosteroide (z. B. Deflazacort, Prednison), um Muskelschwäche hinauszuzögern

• Herzpflege mit ACE-Hemmern und Betablockern, um Kardiomyopathie zu verhindern

• Ataluren für etwa 10 % der Patienten mit einer spezifischen Nonsense-Mutation, was die Mobilität erhalten kann

• Rehabilitation und Physiotherapie, um Bewegung zu erhalten und Kontrakturen zu reduzieren

• Multidisziplinäre Versorgung, um Atmung, Ernährung, orthopädische Probleme und psychologische Unterstützung zu adressieren

Die Forschung an Gentherapie und neuen Medikamenten geht weiter und bietet Hoffnung auf zukünftige Behandlungsoptionen.

Was tun bei Verdacht

Wenn du frühe Anzeichen der Duchenne-Muskeldystrophie bei einem Kind bemerkst, wie verzögertes Laufen, häufiges Stolpern oder Muskelschwäche, ist es wichtig, schnell eine ärztliche Untersuchung einzuleiten.

Frühe Diagnose ermöglicht rechtzeitige Maßnahmen, die den Krankheitsverlauf verlangsamen und die Lebensqualität verbessern können.

Saventic Care kann helfen, indem Risiken eingeschätzt werden, du Fachärzte vermittelt bekommst und Familien während der diagnostischen Reise unterstützt werden. Du kannst mit einer kostenlosen Einschätzung starten, die hilft festzustellen, ob weitere Tests oder eine Überweisung zu einem neuromuskulären Facharzt nötig sind.