Mukopolysaccharidose (MPS) Typ IV

Wenn ein Kind Anzeichen wie verlangsamtes Wachstum, Auffälligkeiten an den Gelenken oder Veränderungen an der Wirbelsäule zeigt, wirft das oft mehr Fragen als Antworten auf. Für viele Familien ist der Weg zum Verständnis dieser Symptome lang und verwirrend, insbesondere wenn sie nicht zu einer bekannten Diagnose passen. In manchen Fällen können diese frühen Anzeichen auf eine seltene Stoffwechselerkrankung namens MPS IV, auch Morquio-Syndrom genannt, hindeuten.

Dieser Artikel gibt dir einen umfassenden Überblick über diese Erkrankung. Er zeigt, wie sich die Krankheit bemerkbar macht, wie sie diagnostiziert wird und welche Behandlungs- und Unterstützungsmöglichkeiten es aktuell gibt. Egal, ob du Angehöriger bist oder selbst betroffen bist, hier findest du medizinisch fundierte und leicht verständliche Informationen, die dir bei deinen nächsten Schritten helfen können.

Was ist Mukopolysaccharidose Typ IV?

Die Mukopolysaccharidose Typ IV (MPS IV), auch bekannt als Morquio-Krankheit, ist eine seltene vererbte lysosomale Speicherkrankheit.. Die Erkrankung wird durch einen Mangel an Enzymen verursacht, die für den Abbau bestimmter Glykosaminoglykane (GAGs) wie Keratansulfat und Chondroitin-6-sulfat zuständig sind.. Diese Stoffe sammeln sich im Körper an und führen zu fortschreitenden Schäden, insbesondere an Knochen, Knorpel und Bindegewebe.

Laut Orphanet, gibt es zwei hauptsächliche Untertypen von MPS IV:

• MPS IVA (Morquio A): Verursacht durch einen Mangel am Enzym Galactosamin-6-Sulfatase (GALNS) 
• MPS IVB (Morquio B): Verursacht durch einen Mangel am Enzym Beta-Galactosidase (GLB1) 

Anders als bei vielen anderen Formen der MPS ist die geistige Entwicklung bei MPS IV in der Regel nicht beeinträchtigt.

Symptome von Morbus Morquio

Die Symptome dieser Erkrankung treten in der Regel im frühen Kindesalter auf, häufig zwischen dem ersten und dritten Lebensjahr. Betroffene Kinder wirken bei der Geburt meist gesund, doch fortschreitende Skelettveränderungen werden schnell sichtbar.

Nach Angaben des Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) zählen zu den typischen Symptomen:

• Unverhältnismäßig geringe Körpergröße und verlangsamtes Wachstum
• Abnorme Wirbelsäulenkrümmung (Kyphose oder Skoliose)
• Ungewöhnliche Form der Knochenenden
• Gelenkinstabilität oder -steifigkeit
• X-Beine und ein schaukelnder Gang
• Brustkorbanomalien (Kielbrust)
• Häufige Atemwegsinfektionen und Atemprobleme
• Hörverlust und in einigen Fällen getrübte Hornhaut
• Anomalie des Zahnschmelzes
• Herzklappenanomalie
• Grobe Gesichtszüge
• Hüftanomalien

Trotz dieser Herausforderungen, verläuft die intellektuelle Entwicklung in den meisten Fällen normal, was den Betroffenen erlaubt, vollständig am Schul- und Sozialleben teilzuhaben.

Wie die Diagnose gestellt wird

Eine frühe und korrekte Diagnose ist ein wichtiger Faktor, um MPS IV effektiv behandeln zu können. Wie von Orphanet aufgezeigt inkludiert der Diagnoseprozess:

1. Klinische Untersuchung basierend auf körperlichen Anzeichen und des Entwicklungsverlaufs. 
2. Analyse des Urins um erhöhte Mengen an Keratan Sulfate feststellen zu können . 
3. Bestimmung der Enzymaktivität in Blut- oder Hautzellen zur Bestätigung verminderter GALNS- oder Beta-Galactosidase-Werte. 
4. Genetische Untersuchung zum Nachweis krankheitsverursachender Mutationen im GALNS- oder GLB1-Gen. 
5. Bildgebende Untersuchungen, wie Röntgenaufnahmen oder MRTs, um Ungewöhlichkeiten am Skelett erkennen zu können. 

Weltweites Auftreten

Diese Erkrankung ist eine seltene vererbte Störung. Die geschätzte Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 auf 250.000 bis 1 auf 300.000 Lebendgeburten, Angaben zufolge von Medline Plus. Sie betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und kommt in allen ethnischen Gruppen vor, wobei bestimmte Gründermutationen in einigen Bevölkerungsgruppen zu höheren Erkrankungsraten geführt haben.

Prognose und Lebenserwartung

Die Prognose für MPS IV hängt vom Schweregrad der Erkrankung ab und wie früh die Behandlung beginnt. Laut Medline Plus, Personen mit schweren Verlaufsformen der Erkrankung haben oft eine deutlich verkürzte Lebenserwartung, wobei das Überleben mitunter nur bis ins späte Kindes- oder Jugendalter reicht. Im Gegensatz dazu erreichen Betroffene mit milderen Varianten in der Regel das Erwachsenenalter, auch wenn ihre Lebenserwartung im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung weiterhin reduziert ist. Forschungen zeigen, dass Kompression des Rückenmarks und Atemwegsverengungen zu den häufigsten Todesursachen bei dieser Erkrankung zählen.

Die Lebensqualität kann aber stark verbessert werden durch:

• eine frühzeitige Diagnose 
• eine interdisziplinäre Behandlung 
• Regelmäßige Kontrollen und Symptom-Management 

Behandlungsoptionen

Enzymersatztherapie (ERT)

Wie von Sawamoto et al. (2020) beschrieben, steht für Personen mit MPS IVAeine Enzymersatztherapie zur Verfügung, die das fehlende Enzym ersetzt, das für den Abbau bestimmter Glykosaminoglykane verantwortlich ist. Diese Therapie wird in der Regel wöchentlich per intravenöser Infusion verabreicht und zielt darauf ab, die Ansammlung von Speicherstoffen im Körper zu verringern.

Klinische Studien haben gezeigt, dass die Enzymersatztherapie Folgendes bewirken kann:

• Verbesserung der Ausdauer (gemessen in Lauftests) 
• Unterstützung der Atemaktivität 
• Verringerung der Konzentration schädlicher Glykosaminoglykane im Urin 

Derzeit ist keine Enzymersatztherapie für MPS IVB zugelassen, jedoch wird weiterhin an möglichen Behandlungsansätzen geforscht.

Unterstützende Behandlung und Kontrolle

Neben der Enzymtherapie ist unterstützende Behandlung entscheidend, um die Mobilität zu erhalten, Komplikationen zu bewältigen und die Lebensqualität zu verbessern. Laut Sawamoto et al. (2020) umfasst dies typischerweise:

• Orthopädische Eingriffe, wie Wirbelsäulen- oder Gliedmaßenoperationen, zur Korrektur von Skelettverformungen 
• Physio- und Ergotherapie zur Erhaltung von Beweglichkeit und Selbstständigkeit 
• Atemtherapie, einschließlich Behandlung von Schlafapnoe und Einsatz von Atemhilfen 
• Unterstützung bei Hör- und Sehbeeinträchtigungen, wenn erforderlich 
• Kardiologische und pulmonale Überwachung im Rahmen der regelmäßigen Nachsorge 

Patienten profitieren am meisten von einem multidisziplinären Behandlungsansatz mit Fachärzten aus den Bereichen Genetik, Orthopädie, Pneumologie, Kardiologie, Physiotherapie und psychosoziale Betreuung.

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Quellen:

• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Mucopolysaccharidosis type 4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12562/mucopolysaccharidosis-type-4
• Medline Plus. Mucopolysaccharidosis type IV https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv/
• Orphanet. Mucopolysaccharidosis type 4. https://www.orpha.net/en/disease/detail/582
• Sawamoto, K., Álvarez González, J. V., Piechnik, M., Otero, F. J., Couce, M. L., Suzuki, Y., & Tomatsu, S. (2020). Mucopolysaccharidosis IVA: Diagnosis, Treatment, and Management. International Journal of Molecular Sciences, 21(4), 1517. https://doi.org/10.3390/ijms21041517