Verstehen der Primären Immundefizienz
Primäre Immundefizienz (PID) ist eine vielfältige Gruppe seltener Erkrankungen, die meist durch genetische Mutationen verursacht werden, die das Immunsysten beeinträchtigen. Es wurden mehr als 400 Arten von PID beschrieben, die je nachdem, welcher Teil des Immunsystems betroffen ist, klassifiziert werden. Aufgrund dieser Variabilität ist die Diagnose dieser Erkrankung eine große Herausforderung.
Die Rolle des Immunsystems
Das Immunsystem schützt den Körper vor Infektionen. Wenn es nicht richtig funktioniert, werden Menschen mit PID sehr anfällig für häufige und schwere Infektionen. Die Liste der bekannten genetischen Mutationen, die primäre Immundefizienzen verursachen, wächst ständig, manche sind so selten, dass sie nur bei wenigen Patienten weltweit dokumentiert wurden.
Primäre vs. Sekundäre Immundefizienzen
Im Gegensatz zu sekundären Immundefizienzen, die später im Leben erworben werden, sind PID normalerweise von Geburt an vorhanden. Symptome werden oft bei Säuglingen und Kindern erkannt, aber mildere Formen können bis ins Erwachsenenalter unerkannt bleiben.
Symptome der Primären Immundefizienz
Die Anzeichen von PID können stark variieren, abhängig von Art und Schwere der Erkrankung. Häufige Symptome sind:
- Häufige, schwere oder ungewöhnliche Infektionen
- Wiederkehrende Lungenentzündungen, Bronchitis oder Nasennebenhöhleninfektionen
- Schlechte Wundheilung oder hartnäckige Hautinfektionen
- Langsames Wachstum und Entwicklungsverzögerungen bei Kindern
- Autoimmunerkrankungen oder chronische Entzündungen
- Familiäre Vorgeschichte von Immundefizienzen
Die Schwere kann reichen von:
- Schweren Formen, die unbehandelt in der frühen Kindheit lebensbedrohliche Komplikationen verursachen können
- Milderen Formen, die sich durch vage, unspezifische Symptome zeigen und bis ins Erwachsenenalter unerkannt bleiben können
Wie wird PID diagnostiziert?
Die Diagnose von primären Immundefizienzen erfordert eine Kombination aus klinischer Untersuchung und Labortests, wie:
- Blutbild mit Differenzialdiagnose
- Messung der Immunglobulinspiegel (IgG, IgA, IgM, IgE)
- Zielgerichtete immunologische Tests, abhängig von den ersten Ergebnissen
- Genetische Tests sind oft entscheidend, um die Diagnose zu bestätigen und die Behandlung zu steuern
Warum eine genaue Diagnose wichtig ist
Zu wissen, welcher Teil des Immunsystems defekt ist, ist entscheidend, um einen wirksamen Behandlungsplan zu definieren und die Ergebnisse für Patienten mit PID zu verbessern.
Quellen
- Primäre Immundefizienz – Symptome & Ursachen – Mayo Clinic
- Broschüre des Vereins für Menschen mit Immundefizienzen „Immunoprotect“ – Klassifikation primärer Immundefizienzen
- Broschüre des Vereins für Menschen mit Immundefizienzen „Immunoprotect“ – Diagnose
- European Primary Immune Deficiency Consensus Conference Report
- Kotyla, P.J.
Primary immune deficiencies – an introduction to autoimmune diseases
. Forum Reumatologiczne 2015, Vol. 1, No. 1, 30–37. - Głodkowska-Mrówka, E., Stokłosa, T. Immunodeficiencies [in:] Lasek, W. et al. (eds.) Immunology. PWN Scientific Publishing, 2017.