Ungewollter Gewichtsverlust: Wenn seltene Erkrankungen die verborgene Ursache sind

Ein ungewollter Gewichtsverlust ist oft beunruhigend, besonders dann, wenn er sich nicht durch Veränderungen in der Ernährung, im Bewegungsverhalten oder durch andere bekannte Faktoren erklären lässt. Häufig bleiben Betroffene ratlos und suchen nach Antworten. Zwar kann das Symptom mit Magen-Darm-Erkrankungen, Stoffwechselveränderungen, Infektionen, psychischen Belastungen, dem Alter oder auch mit Krebs zusammenhängen, doch manchmal steckt eine seltene und oft übersehene Erkrankung dahinter.

Wann ist Gewichtsverlust bedenklich?

Wenn du eine deutliche Veränderung deiner Körpermaße feststellst und nicht weißt, warum das passiert, kann das verunsichern. Es ist richtig, aufmerksam zu sein, vor allem wenn der Gewichtsverlust plötzlich auftritt. Dieses Symptom kann auf eine zugrunde liegende Erkrankung hinweisen, besonders wenn es zusammen mit weiteren unerklärlichen Beschwerden auftritt.

Zu den Warnzeichen gehören:

• Ein Gewichtsverlust von mehr als 5 Kilogramm innerhalb weniger Monate oder ein Verlust von mehr als 5 Prozent des Körpergewichts innerhalb von 6 bis 12 Monaten
• Anhaltende Schwäche, Schwindel oder chronische Müdigkeit
• Anhaltende Verdauungsprobleme oder Veränderungen des Appetits
• Schwierigkeiten, den Alltag zu bewältigen

Wenn diese Symptome auftreten und Standard-Untersuchungen keine Erklärung liefern, sollte man auch weniger offensichtliche Ursachen in Betracht ziehen. In manchen Fällen können sie auf eine seltene oder bisher nicht diagnostizierte Erkrankung hinweisen, die weiter abgeklärt werden sollte.

Ursachen für plötzlichen Gewichtsverlust

Ein Rückgang der Körpermasse kann viele Gründe haben. Zu den häufigeren zählen:

• Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts
• Schilddrüsenprobleme wie eine Schilddrüsenüberfunktion
• Typ-1- oder Typ-2-Diabetes
• Psychische Erkrankungen, zum Beispiel Depressionen oder Angststörungen
• Chronische Infektionen
• Bestimmte Krebsarten (laut BMJ 2024) 

Aber was ist, wenn diese häufigen Ursachen ausgeschlossen werden oder die Symptome nicht ganz passen? In solchen Fällen könnten seltene Erkrankungen der Schlüssel zum Verständnis der Beschwerden sein. Bei vielen dieser Krankheiten zählt ungewünschter Gewichtsverlust zu den ersten Anzeichen. Leider gehört er auch zu den Symptomen, die besonders leicht übersehen oder falsch zugeordnet werden.

Hier kommen einige Beispiele seltener Erkrankungen, bei denen diese Veränderung ein wichtiges Warnsignal sein kann:

EGPA

EGPA ist eine seltene Autoimmunerkrankung, bei der sich die Blutgefäße entzünden. Meist sind Lunge, Haut und Nerven betroffen. Auch das Verdauungssystem kann beeinträchtigt sein. Viele Betroffene berichten von einer auffälligen Veränderung der Körpermaße, bevor die Diagnose gestellt wird, besonders wenn der Magen-Darm-Trakt betroffen ist.

Fabry-Krankheit

Die Fabry-Krankheit ist eine vererbte Stoffwechselstörung. Aufgrund eines Enzymmangels lagern sich fettähnliche Substanzen in verschiedenen Organen ab. Das führt zu neuropathischen Schmerzen, Bauchschmerzen, Durchfall und Gewichtsverlust. Die Symptome beginnen häufig bereits im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter.

Gaucher-Krankheit

Morbus Gaucher beeinflusst, wie der Körper bestimmte Fettarten abbaut. Zu den Symptomen können eine vergrößerte Milz, Bauchbeschwerden, extreme Erschöpfung und ein allmählicher Rückgang der Körpermasse gehören. Besonders deutlich wird das, wenn das Verdauungssystem stark beansprucht ist. Am häufigsten tritt dies bei unbehandelten Patienten auf, vor allem im Kindesalter.

HAE

HAE ist bekannt für akute Schwellungen, die unvermittelt auftreten. Wenn der Verdauungstrakt betroffen ist, können diese Schwellungen Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen und Durchfall auslösen. Das kann zu Appetitverlust führen und im Verlauf einen Rückgang der Körpermaße verursachen.

MPS I

MPS I ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an einem Enzym verursacht wird, das bestimmte komplexe Zucker abbauen soll. Dadurch sammeln sich unverdaute Substanzen in den Zellen an. Dies kann zu Wachstumsverzögerungen, Organvergrößerungen und Mangelernährung führen.. Kinder mit MPS I zeigen oft schon früh Anzeichen wie eine sichtbare körperliche Rückbildung, Gelenksteifigkeit und Atemprobleme.

Hunter Syndrom (MPS II)

Das Hunter-Syndrom betrifft fast ausschließlich Jungen und verursacht eine Vielzahl von Symptomen, darunter Entwicklungsverzögerungen, Verdauungsprobleme und ein fortschreitender körperlicher Abbau.. Essprobleme und chronische Magen-Darm-Beschwerden erschweren es Kindern mit MPS II, ein gesundes Körpergewicht zu halten. Besonders in den späteren Stadien der Erkrankung wird das deutlich.

Morquio syndrome (MPS IV)

Beim Morquio-Syndromkann der Körper bestimmte Moleküle, die für den Aufbau von Bindegewebe wichtig sind, nicht abbauen. Das führt zu Skelettveränderungen und Wachstumsstörungen.. Kinder mit MPS IV haben oft Schwierigkeiten, Nährstoffe richtig aufzunehmen. Das kann zu Mangelernährung und einem schrittweisen Gewichtsverlust führen, selbst wenn der Appetit normal ist.

PNH

PNH ist eine seltene Bluterkrankung, bei der rote Blutkörperchen zerstört werden. Ein typisches Anzeichen ist dunkel gefärbter Urin, vor allem am Morgen.
Die Erkrankung kann außerdem zu Blutarmut führen, was sich durch chronische Müdigkeit, Bauchschmerzen und plötzlichen Gewichtsverlust äußern kann. Das passiert oft noch bevor andere typische Symptome erkennbar sind, wie von Fields (2024) beschrieben.

ATTR Amyloidosis

Bei der ATTR-Amyloidoselagert sich ein fehlgefaltetes Protein in Geweben und Organen ab. Die Amyloidosis Foundation weist darauf hin, dass schneller und ungeklärter Gewichtsverlust eines der ersten Anzeichen sein kann. Häufig tritt er zusammen mit Taubheitsgefühlen, Herzproblemen oder Schwellungen auf.

Warum seltene Erkrankungen oft übersehen werden

Seltene Erkrankungen betreffen nur wenige Menschen. Deshalb werden sie im medizinischen Alltag nicht immer direkt in Betracht gezogen. Viele Betroffene erleben:

• Eine stark verzögerte Diagnose, oft über Jahre hinweg
• Mehrfache Fehldiagnosen
• Behandlungen, die das eigentliche Problem nicht lösen

Das Wissen, dass ungewollter Gewichtsverlust ein frühes Anzeichen für eine seltene Erkrankung sein kann, hilft Betroffenen und Angehörigen, gezieltere Fragen zu stellen und frühzeitig spezialisierte Hilfe zu suchen.

Der nächste Schritt zur Klarheit

Wenn du unter ungeklärtem Gewichtsverlust leidest oder andere Symptome hast, die mit seltenen Erkrankungen zusammenhängen könnten, warte nicht zu lange.

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Häufig gestellte Fragen

Warum verliere ich ungewollt Gewicht?

Ein unbeabsichtigter Rückgang der Körpermasse kann viele Ursachen haben. Dazu zählen Infektionen, Stress, Schilddrüsenerkrankungen und in manchen Fällen auch seltene Erkrankungen wie EGPA oder Fabry-Krankheit. Wenn keine klare Ursache gefunden wird, kann es sinnvoll sein, weiterführende Untersuchungen in Betracht zu ziehen.

Welche Autoimmunerkrankung führt zu Gewichtsverlust?

Verschiedene Autoimmunerkrankungen können einen allmählichen Gewichtsverlust verursachen. In seltenen Fällen kann EGPA EGPA oder eine verwandte Vaskulitis durch Entzündungen und Organbeteiligung zu Gewichtsverlust führen. Weitere mögliche Ursachen sind Zöliakie, Lupus oder Morbus Crohn.

Was gilt als ungesunder, rapider Gewichtsverlust?

Ein unbeabsichtigter Gewichtsverlust von mehr als 0,5 bis 1 Kilogramm pro Woche gilt in der Regel als bedenklich. Wenn das bei dir auftritt, vor allem zusammen mit anderen unerklärlichen Symptomen, solltest du ärztlichen Rat einholen.

Quellen:

• Mayo Clinic. (n.d.). Unexplained weight loss: When to worry.
• BMJ. (2024). Prioritising primary care patients with unexpected weight loss for cancer investigation: diagnostic accuracy study (update) . BMJ, 370, m2651.
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). (n.d.). Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis.
• National Fabry Disease Foundation. (n.d.). What Is Fabry Disease?.
• Kałużna, M., Trzeciak, I., Ziemnicka, K. et al (2019). Endocrine and metabolic disorders in patients with Gaucher disease type 1: a review. Orphanet J Rare Dis 14, 275 (2019).
• HAEi. (n.d.). Symptoms of Hereditary Angioedema (HAE).
• Orphanet. (n.d.). Mucopolysaccharidosis type I / II / IV.
• Fields, L. (2024). Getting to Know PNH Warning Signs.

Amyloidosis Foundation. (n.d.). Hereditary ATTR Amyloidosis.