Anzeichen und Symptome - Erklärungen zu seltenen Erkrankungen

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Wiederkehrende Knochenbrüche

Von wiederkehrenden Knochenbrüchen spricht man, wenn ein Patient sich mehrfach Knochen bricht, oft ohne ersichtlichen Grund oder bereits bei geringer Belastung.
Das kann auf eine geschwächte Knochenstruktur hinweisen, wodurch die Knochen anfälliger für Verletzungen werden.
Wiederkehrende Frakturen sind häufig ein Symptom verschiedener Grunderkrankungen, zum Beispiel der Hypophosphatasie (HPP), einer seltenen, erblich bedingten Stoffwechselerkrankung, die die Knochenmineralisierung beeinträchtigt.

Symptome bei wiederkehrenden Knochenbrüchen

Die Beschwerden können je nach zugrunde liegender Ursache unterschiedlich ausfallen. Häufige Symptome sind:

  • Knochenschmerzen: Treten meist in Verbindung mit Brüchen auf und können auch nach dem Abheilen anhalten
  • Schwellungen: Der Bruchbereich ist oft geschwollen, druckempfindlich und gerötet
  • Knochenverformungen: Wiederholte Frakturen können zu Fehlstellungen führen
  • Bewegungseinschränkungen: Mehrfache Brüche können die Beweglichkeit betroffener Gelenke einschränken
  • Muskelschwäche: Häufig verbunden mit chronischen Schmerzen und verminderter Aktivität
  • Zahnprobleme: Besonders bei HPP kann eine gestörte Mineralisierung auch die Zähne betreffen, etwa durch frühen Zahnverlust oder Zahnfleischprobleme
  • Erschöpfung: Chronische Schmerzen und körperliche Belastung führen oft zu allgemeiner Müdigkeit
  • Verzögerte Wundheilung: Frakturen heilen langsamer oder nicht vollständig aus

Wie werden wiederkehrende Frakturen diagnostiziert?

Die Diagnostik erfordert einen ganzheitlichen Ansatz zur Abklärung der Ursache. Dazu gehören:

  • Anamnese: Ausführliches Gespräch zur Krankheitsgeschichte, Häufigkeit und Umstände der Frakturen sowie familiäre Vorbelastung
  • Körperliche Untersuchung: Sichtung der Bruchstellen auf Schwellung, Fehlstellungen oder andere Auffälligkeiten
  • Bildgebung: Röntgen, CT oder MRT zur Beurteilung der Knochensubstanz und möglicher unerkannter Frakturen
  • Labordiagnostik:Blutuntersuchungen auf Kalzium, Phosphat, Vitamin D und knochenbezogene Enzyme. Bei Verdacht auf HPP ist die Bestimmung der alkalischen Phosphatase (ALP) besonders wichtig
  • Knochenbiopsie: Selten notwendig, aber hilfreich zur mikroskopischen Beurteilung der Knochenstruktur
  • Genetische Tests: Können Aufschluss über erblich bedingte Erkrankungen wie Hypophosphatasie geben

Behandlung von wiederkehrenden Knochenbrüchen

Die Therapie richtet sich nach der zugrunde liegenden Ursache und kann verschiedene Bereiche umfassen:

Medikamentöse Behandlung:

  • Kalzium- und Vitamin-D-Präparate zur Unterstützung der Knochenmineralisierung
  • Bisphosphonate bei Osteoporose zur Stabilisierung der Knochen und Vorbeugung weiterer Brüche
  • Enzymersatztherapie bei Hypophosphatasie zur Verbesserung der Knochenstruktur

Physiotherapie:

  • Krafttraining zur Stärkung der Muskulatur und Verbesserung der Koordination
  • Dehnübungen zur Erhöhung der Flexibilität und zur Sturzprävention
  • Rehabilitation nach Frakturen zur Wiederherstellung der Beweglichkeit und Vorbeugung weiterer Verletzungen

Lebensstil-Anpassungen:

  • Ausgewogene Ernährung mit ausreichend Kalzium, Vitamin D und weiteren knochenrelevanten Nährstoffen
  • Vermeidung risikoreicher Aktivitäten, die zu Stürzen oder Brüchen führen können
  • Regelmäßige ärztliche Kontrollen zur Überwachung der Knochengesundheit und Anpassung der Therapie

Chirurgische Maßnahmen:

  • Frakturstabilisierung, wenn eine konservative Behandlung nicht ausreicht
  • Korrekturoperationen bei Fehlstellungen nach schlecht verheilten Brüchen

Wiederkehrende Knochenbrüche sind ein ernstzunehmendes Warnsignal, das gründlich abgeklärt und gezielt behandelt werden sollte.
Bei Verdacht auf Erkrankungen wie Hypophosphatasie ist eine frühzeitige Konsultation eines Facharztes entscheidend, um Folgeschäden zu vermeiden und die Lebensqualität zu erhalten.

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