Morbus Pompe: Eine Seltene Genetische Erkrankung
Morbus Pompe ist eine seltene vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel oder eine Fehlfunktion des lysosomalen Enzyms saure Alpha-Glucosidase (GAA) verursacht wird. Ohne dieses Enzym sammelt sich Glykogen in den Zellen an, insbesondere in Skelett- und Atemmuskeln, Herz, Leber und Nervensystem. Diese Ansammlung führt zu fortschreitender Muskelschwäche und, wenn sie unbehandelt bleibt, zu einem vorzeitigen Tod durch Atem- oder Herzversagen.
Die Erkrankung ist auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ II oder saure Maltase-Defizienz bekannt.
Symptome von Morbus Pompe können bereits im Säuglingsalter auftreten, einschließlich niedrigem Muskeltonus, verzögerter motorischer Entwicklung und Skelettanomalien.
Klinische Formen
1. Infantile Morbus Pompe (IOPD)
Die Symptome treten in den ersten Lebenswochen auf, darunter:
- Muskuläre und motorische Probleme: Generalisierte Hypotonie (niedriger Muskeltonus), verzögerte motorische Entwicklung, feste und gummiartige Muskeln, Wadenhypertrophie, Gowers-Zeichen
- Herzprobleme: Hypertrophe Kardiomyopathie, Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts, Leitungsstörungen
- Atemprobleme: Atemversagen, das sofortiges Eingreifen erfordert
- Andere Anzeichen: Fütterungsschwierigkeiten, Wachstumsverzögerung, Hepatomegalie, Makroglossie, Hörverlust
- Verlauf: Ohne Behandlung sterben die meisten Säuglinge im ersten Lebensjahr.
Früherkennung ist manchmal pränatal möglich, und Symptome nach dem zweiten Lebensmonat können milder sein, beinhalten aber weiterhin Hypotonie und verzögerte motorische Meilensteine.
2. Spät beginnende Morbus Pompe (LOPD)
Die Symptome können von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter auftreten und schreiten oft langsam fort:
- Muskelschwäche: Vor allem proximale Muskeln; Schwierigkeiten beim Treppensteigen, Aufstehen von Stühlen oder Armeheben
- Atembeteiligung: Kann nach Anästhesie verschlimmert werden; oft ist chronische Atemunterstützung notwendig
- Andere Anzeichen: Makroglossie, Hepatomegalie (manchmal), Lendenhyperlordose, Skoliose
- Auswirkungen auf den Alltag: Jugendliche haben möglicherweise eine reduzierte körperliche Leistungsfähigkeit; viele Patienten mit Erwachsenenbeginn leben jahrelang normal, bevor Einschränkungen sichtbar werden
Die spät beginnende Morbus Pompe kann einer Gliedergürteldystrophie ähneln.
Hauptsymptome
- Fortschreitende Muskelschwäche (zuerst proximale Muskeln)
- Atemprobleme (Kurzatmigkeit, chronische Insuffizienz)
- Herzvergrößerung (hypertrophe Kardiomyopathie)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter
- Wachstumsverzögerung
- Feste, gummiartige Muskeln mit Wadenhypertrophie
- Skelettanomalien (Lendenhyperlordose, Skoliose)
- Makroglossie und Hepatomegalie
Diagnose
Die Diagnose umfasst:
- Bluttests zur Enzymaktivität
- Gentests auf GAA-Mutationen
- Muskelbiopsie (Glykogenansammlung in Lysosomen)
- Bildgebung und EMG zur Bewertung von Muskel- und Herzbeteiligung
- Überwachung von Serum-Kreatinkinase (CK) und Leberenzymen
Behandlung
Die einzige ursächliche Behandlung ist die Enzymersatztherapie (ERT):
- Alglucosidase alfa: Eine rekombinante Version von GAA, die chronisch verabreicht wird
- Symptomatische Behandlung: Behandlung von Komplikationen wie Herzinsuffizienz, Ateminsuffizienz und Skelettdeformitäten
- Frühe Behandlung, besonders bei infantiler Form, verbessert Überleben und Lebensqualität erheblich
Quellen