Systemische Mastozytose: Eine seltene Krankheit mit vielen Gesichtern
Systemische Mastozytose (SM) ist eine seltene Bluterkrankung, die als myeloproliferative Neoplasie eingestuft wird. Sie tritt auf, wenn Mastzellen – eine Art von weißen Blutkörperchen, die an allergischen Reaktionen und der Immunabwehr beteiligt sind – sich abnormal in einem oder mehreren Organen ansammeln. Diese Organe können Haut, Knochenmark, Leber, Milz, Lymphknoten oder Darm sein.
SM kann von milden, asymptomatischen Formen bis hin zu aggressiven Verläufen reichen, die die Organfunktion und das Überleben stark beeinträchtigen.
Juckreiz und Rötung sind einige der frühen Anzeichen der systemischen Mastozytose.
Arten der systemischen Mastozytose
Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) unterscheidet mehrere SM-Subtypen:
- Kutane Mastozytose (CM): Betrifft hauptsächlich die Haut, häufig bei Kindern.
- Indolente systemische Mastozytose (ISM): Langsam fortschreitend, oft milde Symptome.
- Systemische Mastozytose mit assoziierter hämatologischer Neoplasie (SM-AHN): SM kombiniert mit einer anderen Blutkrebserkrankung.
- Aggressive systemische Mastozytose (ASM): Selten, schnell fortschreitend, mit Organschäden.
- Mastzellleukämie (MCL): Extrem selten, sehr aggressiv.
- Mastzellsarkom: Bösartiger Tumor der Mastzellen.
- Mastozytom: Lokalisierter Mastzelltumor, meist auf der Haut.
Der klinische Verlauf und die Prognose variieren stark je nach Subtyp.
Symptome
Die Symptome können mehrere Systeme betreffen, aufgrund der Ansammlung von Mastzellen und der Freisetzung entzündlicher Substanzen (Mediatoren):
- Haut: Juckreiz, Rötung, Flush, makulopapulöse Läsionen
- Gastrointestinal: Sodbrennen, starke Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Durchfall
- Herz-Kreislauf: Niedriger Blutdruck, schneller Herzschlag, Herzrhythmusstörungen, Ohnmacht, Kopfschmerzen
- Atmung: Kurzatmigkeit
- Muskuloskeletal: Knochenschmerzen, Osteoporose, pathologische Frakturen
- Andere: Vergrößerte Leber (Hepatomegalie), Flüssigkeitsansammlungen (Aszites), vergrößerte Milz, Malabsorption, Gewichtsverlust – häufiger bei ASM.
Diagnose
Die Diagnose dieser seltenen Erkrankung ist komplex und erfordert meist eine Kombination aus klinischen, laborchemischen und Biopsietests.
Wichtige diagnostische Schritte:
- Hautuntersuchung: Suche nach makulopapulösen Hautläsionen.
- Knochenmark- oder Organbiopsie: Nachweis von multifokalen Mastzellclustern.
- Labortests:
- Serum Tryptase >20 ng/mL weist auf erhöhte Mastzellaktivität hin.
- Nachweis der c-Kit-Mutation in Mastzellen.
- Immunohistochemie: CD117(+), CD2(+) und/oder CD25(+) Marker auf Mastzellen.
Diagnosekriterien
Mindestens ein Haupt- und ein Nebenkriterium oder drei Nebenkriterien sind erforderlich, um SM zu diagnostizieren.
Behandlung
Die Therapie hängt vom Subtyp, Alter und Gesundheitszustand ab:
- Allgemeine Maßnahmen für alle SM-Patienten:
- Aufklärung des Patienten
- Vermeidung von Mastzell-Triggern (z. B. bestimmte Lebensmittel, Medikamente, Insektenstiche)
- Symptomatische Behandlung von mediatorbedingten Effekten (z. B. Antihistaminika)
- Bei ASM mit Organschäden:
- Midostaurin (Erstlinientherapie; wirksam bei ~60 % der Patienten)
- Weitere Optionen: Interferon-α, Cladribin, Glukokortikosteroide
- Experimentelle Therapien: monoklonale Antikörper (z. B. Gemtuzumab)
- Selten: allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation
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Quellen