Wichtige Informationen über Morbus Wilson

Morbus Wilson, auch bekannt als hepatolentikuläre Degeneration, ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu einer toxischen Kupferansammlung im Körper führt – insbesondere in der Leber und im zentralen Nervensystem. Ohne frühzeitige Diagnose und Behandlung kann sie zu irreversiblen Schäden führen und sogar tödlich verlaufen.

Kupfer: Ein essentielles Mineral in kleinen Mengen

Kupfer ist ein chemisches Element mit dem Symbol Cu, ein Metall, das der Körper in sehr kleinen Mengen benötigt, um gesund zu bleiben, da es eine Rolle spielt bei:

• der Bildung roter Blutkörperchen
• der Unterstützung des Immunsystems
• dem ordnungsgemäßen Funktionieren von Enzymen
• der Gesundheit von Nerven, Knochen und Bindegewebe

Normalerweise nimmt der Körper Kupfer über die Ernährung auf (z. B. Nüsse, Samen, Meeresfrüchte, Vollkornprodukte), und die Leber verarbeitet und entfernt den Überschuss, der dann mit dem Stuhl ausgeschieden wird.

Bei Morbus Wilson kann die Leber Kupfer nicht richtig ausscheiden, sodass es sich in Leber, Gehirn und anderen Organen ansammelt und Schäden verursacht.

Ursachen von Morbus Wilson

Die Erkrankung wird durch Mutationen im ATP7B Genverursacht, die die Kupferausscheidung beeinträchtigen. Das kann zu fortschreitenden oder akuten, schweren Leberschäden führen und schließlich zur Kupferablagerung im Gehirn und in anderen Organen.

Als autosomal-rezessive Erkrankung erfordert sie die Vererbung von zwei mutierten Genen (eines von jedem Elternteil), um sich zu entwickeln. Träger mit nur einem mutierten Gen sind asymptomatisch.

Hauptsymptome

• Leberprobleme: Lebervergrößerung und -versagen, Hepatitis, Zirrhose, Gelbsucht.
• Neurologische Probleme: Ungeschicklichkeit, Tremor, Gehschwierigkeiten, Sprachprobleme.
• Psychiatrische Symptome: Depression, Angst, Aggression, Stimmungsschwankungen.
• Muskuloskelettale Schmerzen: Gelenkschmerzen, Knochenschmerzen, Entzündung.
• Weitere Anzeichen: Milzvergrößerung, leichte Blutergüsse, Müdigkeit, Kayser-Fleischer-Ringe, akute hämolytische Episoden, verspätete Pubertät, wiederholte Fehlgeburten, Knochenschmerzen, Arthritis, Osteoporose, Arrhythmien, Kardiomyopathie, Hämaturie, nephrotisches Syndrom und Nierensteine..

Wann treten die Symptome auf?

Das Erkrankungsalter ist sehr variabel, von nach dem 3. Lebensjahr bis zu den meisten Fällen vor dem 40. Lebensjahr, mit seltenen Spätformen nach dem 50. Lebensjahr.

Die klinische Präsentation hängt vom Alter und Geschlecht ab:

• Kinder (Durchschnittsalter ca. 10) zeigen oft zuerst hepatische Symptome, bevor neurologische Zeichen auftreten. 
• Neurologische Symptome können zusammen mit Leberzeichen oder als erste Manifestation auftreten. 
• Isolierte psychiatrische Symptome sind möglich, aber seltener und treten häufiger zusammen mit Leber- oder neurologischer Erkrankung auf.

Diagnose

Die Variabilität der Symptome (hepatisch, neurologisch, psychiatrisch) erschwert die Diagnose, die auf klinischen Merkmalen plus auffälligen Laborwerten basiert.

• Erstuntersuchung: niedriges Coeruloplasmin, erhöhte Kupferausscheidung im Urin. 
• Leberbiopsie: kann hohen Kupfergehalt bestätigen. 
• Genetische Tests: bestätigen die Diagnose in ~98 % der Fälle. 
• Familienscreening: identifiziert ~20 % der Fälle. 

Differenzialdiagnosen bei hepatischer Präsentation: Virus- oder Autoimmunhepatitis, nicht-alkoholische Steatohepatitis, primär sklerosierende Cholangitis, primär biliäre Cholangitis, Alpha-1-Antitrypsin-Mangel.
Bei neurologischen Symptomen: essenzieller Tremor, früh einsetzende Parkinson-Krankheit, Dystonie.

Behandlung

Es gibt derzeit keine Heilung für Morbus Wilson, aber die Symptome können kontrolliert werden. Die Behandlung kann Symptome allmählich verbessern, ihr Erfolg hängt jedoch von einer strikten lebenslangen Therapietreue ab.

Das Hauptziel ist eine negative Kupferbilanz durch lebenslange Einnahme von Chelatbildnern (D-Penicillamin, Trientinsalze) oder Zinksulfat. Außerdem wird eine kupferarme Ernährung empfohlen.

Eine Lebertransplantation wird bei akutem Leberversagen mit Enzephalopathie oder bei dekompensierter Zirrhose, die nicht auf medikamentöse Therapie anspricht, empfohlen.

Prognose

Der Verlauf hängt von der rechtzeitigen Diagnose, frühem Therapiebeginn und konsequenter Durchführung der Behandlung ab.
Unbehandelt schreitet Morbus Wilson zu einer lebensbedrohlichen Erkrankung fort. Mit richtiger Behandlung ist die Langzeitprognose jedoch ausgezeichnet