Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose (CF, von Cystic Fibrosis) ist eine schwere, lebenslange genetische Erkrankung, die vor allem die Lunge und das Verdauungssystem betrifft. Es handelt sich um eine vererbte Krankheit – du bekommst sie nur, wenn du das fehlerhafte Gen von beiden Elternteilen erbst.
Menschen mit CF haben ein Problem mit einem bestimmten Gen, das steuert, wie der Körper Schleim, Schweiß und Verdauungssäfte produziert. Statt dass diese Flüssigkeiten dünn und gleitfähig sind, sorgt das defekte Gen dafür, dass sie dick und zäh werden.
Dieser dicke, klebrige Schleim sammelt sich in den Körperkanälen und -gängen, besonders in der Lunge (Atmungssystem) und in der Bauchspeicheldrüse (Verdauungssystem). Das führt zu Verstopfungen, Infektionen und schweren Langzeitschäden.
Wie Mukoviszidose den Körper beeinflusst
Die Krankheit betrifft alle Bereiche mit schleimproduzierenden Drüsen und führt zu verschiedenen gesundheitlichen Problemen:
1. Atemwegsprobleme (Lunge)
- Der dicke Schleim verstopft die Atemwege, was das Atmen erschwert.
- Diese Blockaden fangen Keime ein, was zu wiederholten, schweren Lungeninfektionen (wie Bronchitis oder Lungenentzündung) führt.
- Mit der Zeit verursachen diese häufigen Infektionen und die chronische Entzündung irreversible Lungenschäden, die schließlich eine Lungentransplantation erforderlich machen können.
2. Verdauungsprobleme (Bauchspeicheldrüse und Darm)
- Schleim blockiert die Gänge in der Bauchspeicheldrüse, sodass Verdauungsenzyme nicht in den Dünndarm gelangen können.
- Dadurch kann der Körper Nahrung, besonders Fette, nur schwer abbauen und aufnehmen – das führt zu Wachstumsstörungen, Untergewicht und Nährstoffmangel.
- Weitere mögliche Probleme sind chronische Darmverstopfungen und Leberschäden (Zirrhose) bei einigen Betroffenen.
3. Andere Komplikationen
- Unfruchtbarkeit bei Männern: Fast alle Männer mit Mukoviszidose sind unfruchtbar, weil die Samenleiter blockiert sind.
- Gesundheit von Frauen: Frauen mit Mukoviszidose können Fruchtbarkeitsprobleme und unregelmäßige Menstruationszyklen haben.
Diagnose und Screening
Eine frühe Diagnose ist entscheidend, um schnell mit der Behandlung zu beginnen. In vielen Ländern werden Neugeborene routinemäßig getestet:
- Neugeborenen-Screening: Kurz nach der Geburt (etwa am dritten Tag) wird ein Bluttest durchgeführt, um den Wert einer Substanz namens IRT (immunreaktives Trypsinogen) zu messen.
- Schweißtest: Wenn der erste Test positiv ist, folgt ein Schweißtest. Dieser einfache, schmerzlose Test misst die Salzmenge (Natriumchlorid) im Schweiß. Hohe Salzwerte sind ein typisches Merkmal von CF, weil das fehlerhafte Gen dazu führt, dass der Körper zu viel Salz über den Schweiß verliert.
- Pränataler Test: Wenn es eine bekannte familiäre Vorgeschichte gibt, kann während der Schwangerschaft ein Gentest durchgeführt werden.
Behandlung der Mukoviszidose: Symptomkontrolle
Momentan ist Mukoviszidose nicht heilbar.Aber neue Medikamente und umfassende Betreuung haben die Lebenserwartung deutlich verbessert. Die Behandlung konzentriert sich darauf, Symptome zu lindern, Schleim zu lösen und Infektionen zu kontrollieren:
- Atemwegsreinigung: Medikamente (z. B. vernebelte Arzneien) und intensive Physiotherapie sind entscheidend. Betroffene führen mehrmals täglich spezielle Übungen und Techniken durch, um den dicken Schleim manuell aus der Lunge zu entfernen.
- Infektionskontrolle: Antibiotika werden eingesetzt, um Lungeninfektionen zu behandeln und zu verhindern.
- Ernährung: Eine spezielle, kalorienreiche und vitaminhaltige Ernährung, oft mit Enzympräparaten, hilft dem Körper, die notwendigen Nährstoffe aufzunehmen.
- CFTR Modulatoren: Diese neue Medikamentenklasse zielt direkt auf das fehlerhafte Protein ab und behandelt bei vielen Betroffenen die eigentliche Krankheitsursache.
Wenn die Behandlung konsequent erfolgt, kann dieser umfassende Ansatz das Fortschreiten der Lungenschäden deutlich verlangsamen.
Häufigkeit und Vererbung
Schätzungsweise 2–5 % der Bevölkerung sind stille Träger des fehlerhaften Mukoviszidose-Gens. Das bedeutet, dass Millionen Menschen eine Kopie des Gens tragen, ohne selbst krank zu sein.
Quellen
Cystic Fibrosis Foundation (CFF). About Cystic Fibrosis. 2023.
Elborn, J. S. (2016). Cystic fibrosis. The Lancet, 388(10059), 2519–2531.
Ratjen, F., & Döring, G. (2003). Cystic fibrosis. The Lancet, 361(9358), 681–689.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI). Cystic Fibrosis. 2022.
World Health Organization (WHO). Cystic Fibrosis. 2021.
Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy (PTM). Cystic Fibrosis Information. 2021.