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Wussten Sie, dass medizinische Forschungen und Publikationen darauf hinweisen, dass bei Patienten mit Morbus Perthes möglicherweise eine Fehldiagnose gestellt wurde und sie in Wirklichkeit an einer MPS-Erkrankung leiden?

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Morbus Perthes

Morbus Perthes ist eine seltene Erkrankung im Kindesalter, die das Hüftgelenk betrifft und zu eingeschränkter Mobilität, Schmerzen und Hinken führt. Diese Symptome können mit der Mukopolysaccharidose Typ IVA (MPS IVA oder Morquio-A-Syndrom) zusammenhängen, einer weiteren seltenen genetischen Erkrankung.

Bei diesen Patienten können die durch MPS IVA verursachten Knochen- und Knorpelveränderungen im Röntgenbild einen Morbus Perthes stark immitieren, was die korrekte Diagnose verzögern kann. Das Verständnis dieses Zusammenhangs ist von entscheidender Bedeutung, um sicherzustellen, dass Kinder so früh wie möglich die richtigen Untersuchungen, Pflege und Zugang zu einer angemessenen Behandlung erhalten.

Was ist Morbus Perthes?

Morbus Perthes, auch bekannt als Legg-Calvé-Perthes-Krankheit, ist eine seltene Hüfterkrankung im Kindesalter, bei der die Blutversorgung des Hüftkopfes (der „Kugel“ des Hüftgelenks) vorübergehend vermindert ist. Infolgedessen wird das Knochengewebe in diesem Bereich geschwächt, stirbt ab (Osteonekrose) und kann allmählich einbrechen und sich anschließend umbauen.

Mit der Zeit wird der Knochen wieder durchblutet und baut sich neu auf, aber die Form des Hüftkopfes kehrt nicht immer zur Normalität zurück. Dies kann das Risiko für eine frühzeitige Hüftarthrose im Erwachsenenalter erhöhen.

Morbus Perthes und MPS IVA

Bei einigen Kindern können Perthes-ähnliche Hüftprobleme mit einer seltenen genetischen Erkrankung namens Mukopolysaccharidose (MPS) zusammenhängen, insbesondere mit einem Typ, der als MPS IVA (Morquio-Krankheit Typ A) bekannt ist.

MPS beeinflusst, wie der Körper bestimmte natürliche Substanzen abbaut. Wenn sich diese Substanzen im Körper ansammeln, können sie Knochen, Gelenke und Knorpel schädigen. Aus diesem Grund können Kinder mit MPS Hüftveränderungen entwickeln, die im Röntgenbild dem Morbus Perthes sehr ähnlich sehen.

Diese Ähnlichkeit kann manchmal zu Verwirrung oder einer verzögerten Diagnose führen. Einem Kind wird aufgrund von Hüftschmerzen, Hinken oder eingeschränkter Beweglichkeit unter Umständen zuerst gesagt, es leide an Morbus Perthes.

Wenn das Hüftproblem jedoch durch MPS verursacht wird, kann das Kind auch andere Anzeichen aufweisen, wie z. B. Kleinwuchs, Wirbelsäulenprobleme, Atembeschwerden, häufige Ohrentzündungen oder Gelenksteifigkeit. Diese zusätzlichen Anzeichen helfen Ärzten zu verstehen, dass das Hüftproblem Teil einer umfassenderen Erkrankung sein kann.

Das Verständnis der Verbindung zwischen MPS und Perthes-ähnlichen Symptomen ist wichtig, da es den Kindern hilft, früher die richtige Diagnose und Versorgung zu erhalten.. Während Morbus Perthes hauptsächlich orthopädisch behandelt wird, erfordert MPS auch eine Nachsorge durch Genetik- und Stoffwechselspezialisten.

Hauptsymptome

Die Symptome entwickeln sich in der Regel langsam und können anfangs unauffällig sein, darunter:

• Hinken, manchmal mit wenig oder gar keinen Schmerzen zu Beginn
• Hüft-, Leisten-, Oberschenkel- oder Knieschmerzen können auftreten; die Schmerzen können ausstrahlen, sodass das Kind klagt vielleicht nur über Knieschmerzen, obwohl das Problem in der Hüfte liegt
• Steifigkeit und eingeschränkte Beweglichkeit, insbesondere eingeschränkte Abduktion und Innenrotation der Hüfte
• Schmerzen, die sich bei Aktivität verschlimmern und bei Ruhe bessern

Später, im weiteren Verlauf der Erkrankung:

• Muskelschwund (Atrophie) des betroffenen Oberschenkels
• Eine geringe Beinlängendifferenz
• Deutliche Deformierung des Hüftkopfes in den bildgebenden Verfahren
  

Wie häufig ist es?

Morbus Perthes gilt als seltene Erkrankung. Sie betrifft etwa 1 von 1.200 bis 10.000 Kindern, Jungen häufiger als Mädchen, und in etwa 10–20 % der Fälle sind beide Hüften betroffen (meist in unterschiedlichem Ausmaß).

Was sind die Ursachen?

Die genaue Ursache ist unbekannt. Der Hauptmechanismus ist eine vorübergehende Unterbrechung des Blutflusses zum Hüftkopf, aber warum dies geschieht, ist noch nicht vollständig geklärt.

Zu den berichteten Risikofaktoren gehören:

• Männliches Geschlecht
• Alter von 4–10 Jahren
• Niedriges Geburtsgewicht und Kleinwuchs
• Mögliche Gerinnungsstörungen und andere vaskuläre Faktoren
• Passivrauchen und ein niedrigerer sozioökonomischer Status

Bei den meisten Kindern wird kein einzelner, eindeutiger Auslöser identifiziert, weshalb die Erkrankung als idiopathisch gilt.

Diagnose

Ein Arzt kann den Verdacht auf Morbus Perthes äußern, wenn ein Kind im typischen Alter folgende Symptome zeigt:

• Hinken
• Hüft-/Leisten-/Oberschenkel-/Knieschmerzen
• Eingeschränkte Hüftbeweglichkeit

Zu den wichtigsten Untersuchungen gehören:

• Körperliche Untersuchung (Beurteilung des Gangbildes, Bewegungsumfang der Hüfte)
• Röntgenaufnahme der Hüften
• MRT in frühen oder unklaren Fällen, wenn die Röntgenveränderungen minimal sind.

Behandlung und Prognose

Die Hauptziele der Behandlung sind die Schmerzlinderung, der Erhalt einer guten Hüftbeweglichkeit und die Bewahrung der Kugelform des Hüftkopfes, damit er richtig in die Pfanne passt und das Risiko einer vorzeitigen Arthrose im späteren Leben verringert wird.

Die Therapie hängt vom Alter des Kindes bei der Diagnose, dem Schweregrad der Deformierung und der Intensität der Symptome ab.

Mögliche Ansätze können sein:

• Entlastung des betroffenen Beins (Unterarmgehstützen, Rollstuhl in akuten Phasen)
• Physiotherapie zum Erhalt des Bewegungsumfangs und der Muskelkraft
• Temporäre Schienen (Orthesen) oder Gipsverbände
• In ausgewählten Fällen eine Operation (z. B. Osteotomie) – insbesondere bei älteren Kindern oder bei ausgeprägter Deformierung.

Im Allgemeinen haben jüngere Kinder tendenziell eine bessere Prognose, insbesondere wenn die Hüftfunktion und die Form des Hüftkopfes während des Heilungsprozesses erhalten werden können.

Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht es Familien, so schnell wie möglich Zugang zu den richtigen Behandlungen, Therapien und langfristiger Unterstützung zu erhalten, was die Lebensqualität sowohl des Kindes als auch der Familie verbessert.

Wenn bei Ihrem Kind ein Morbus Perthes diagnostiziert wurde und Sie das Risiko für MPS IVA überprüfen möchten, füllen Sie bitte das folgende Formular aus.

Quellen:

• Armando O. Rodríguez-Olivas, Edgar Hernández-Zamora & Elba Reyes-Maldonado; Legg–Calvé–Perthes disease overview; Springer Nature.
• Tammy Ng, Ruikang Liu, Vedant A Kulkarni; Legg-Calvé-Perthes disease: Diagnosis, Decision Making, and Outcome; PubMed.
• Hugo Flores-Navarro, Douglas Colmenares-Bonilla; Bilateral Perthes Masking Morquio Disease; PubMed Central.