Seltene Erkrankungen: Diese 10 solltest du kennen

Diese Liste seltener Krankheiten zeigt, wie oft ernsthafte Leiden über Jahre hinweg unentdeckt bleiben. Viele Betroffene leben lange mit Unsicherheit: Sie suchen ärztliche Hilfe, bekommen nur vage Antworten und kämpfen mit Symptomen, für die es scheinbar keine Erklärung gibt. Nicht selten wird ihnen gesagt, die Symptome seien lediglich stressbedingt oder psychisch.

Bei Saventic Care treffen wir regelmäßig Menschen, die genau diese Erfahrung gemacht haben. Für sie ist eine Diagnose weit mehr als der Beginn einer Behandlung. Sie bringt endlich Klarheit, wird zur Bestätigung des eigenen Empfindens und weist den Weg nach vorn.

In der Europäischen Union gilt eine Krankheit als selten, wenn weniger als einer von 2.000 Menschen betroffen ist. In den USA liegt die Grenze bei weniger als 200.000 Menschen. In Brasilien gelten Krankheiten als selten, wenn weniger als 65 von 100.000 betroffen sind – das entspricht etwa einem von 1.538. Auch wenn jede einzelne Erkrankung selten ist, leben weltweit über 300 Millionen Menschen mit einer seltenen Krankheit.

Viele dieser Krankheiten werden nicht erkannt oder erst sehr spät richtig eingeordnet. In diesem Artikel stellen wir deshalb zehn seltene Erkrankungen vor, die im medizinischen Alltag besonders häufig übersehen werden. Sie zählen nicht alle zu den seltensten weltweit, sind aber oft kaum bekannt und werden lange falsch diagnostiziert. Diese Liste soll helfen, typische Anzeichen früher zu erkennen und somit für mehr Klarheit bei Ärzten und Betroffenen sorgen.

So haben wir diese Liste seltener Erkrankungen ausgewählt

Es gibt tausende bekannte seltene Erkrankungen. Für diesen Artikel haben wir uns nicht auf die extrem seltenen konzentriert, sondern auf solche, die:

• oft spät oder falsch diagnostiziert werden
• Symptome zeigen, die für Betroffene deutlich spürbar sind, aber vom System nicht richtig eingeordnet werden
• behandelbar oder zumindest besser zu managen sind, wenn sie früh erkannt werden
• verschiedene Altersgruppen und Organsysteme betreffen

Diese Liste ist kein vollständiger Überblick, denn natürlich kann sie nicht jede relevante Erkrankung abdecken. Aber sie zeigt, wo mehr Aufmerksamkeit die Diagnosestellung deutlich verbessern kann. Alle hier genannten Beispiele stehen stellvertretend für Erkrankungen, bei denen mehr Wissen den Weg zur richtigen Diagnose erheblich verkürzen könnte.

Top 10 seltene Erkrankungen, die bei der Diagnose häufig übersehen werden

1. Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

Häufigkeit: 1 von 5.000–10.000 Personen

Eine Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die zu Gelenkinstabilität, Schmerzen, Müdigkeit und häufigen Verletzungen führt. Wird oft als normale Gelenkigkeit abgetan oder fälschlich als psychisch eingestuft.

2. 2. Fabry-Krankheit

Häufigkeit: 1 von 40.000–117.000 Personen, hohe Dunkelziffer vermutet

Eine Stoffwechselerkrankung, die Nervenschmerzen, Magen-Darm-Beschwerden und langfristige Organschäden verursacht. Wird häufig mit stressbedingten Beschwerden oder Reizdarmsyndrom verwechselt. Eine Enzymersatztherapie ist verfügbar.

3. Morbus Wilson (Wilson-Krankheit)

Häufigkeit: 1 von 30.000 Personen

Eine genetische Erkrankung, bei der sich Kupfer im Körper anreichert und Leber sowie Gehirn schädigt. Die Symptome reichen von Stimmungsschwankungen bis hin zu motorischen Störungen. Eine Labordiagnostik kann Klarheit bringen.

4. Stiff-Person-Syndrom (SPS)

Häufigkeit: 1 von 1.000.000 Personen, hohe Dunkelziffer vermutet

Eine neurologische Erkrankung mit fortschreitender Muskelsteifheit und schmerzhaften Krämpfen. Wird häufig mit Angststörungen, Multipler Sklerose oder Parkinson verwechselt.

5. Mitochondriale Myopathie

Häufigkeit: Unbekannt, vermutlich seltener als 1 von 1.000.000 Personen

Eine Gruppe seltener neuromuskulärer Erkrankungen, verursacht durch eine Störung der Mitochondrien. Kann zu Erschöpfung, Muskelschwäche, Krampfanfällen oder Herzproblemen führen. Wegen der sehr unterschiedlichen Symptome und der komplexen Diagnostik zählt sie zu den am häufigsten übersehenen seltenen Erkrankungen.

6. Hereditäres Angioödem (HAE)

Häufigkeit: 1–9 von 100.000 Personen

Anfälle von Schwellungen, oft im Gesicht, Bauchraum oder Rachen. Nicht allergiebedingt, wird aber häufig damit verwechselt. Ohne passende Behandlung kann HAE lebensbedrohlich sein.

7. Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA)

Häufigkeit: Schätzungsweise weniger als 1 von 200.000 Personen

Eine seltene autoimmune Gefäßentzündung, oft in Verbindung mit Asthma, Nasennebenhöhlenproblemen und erhöhten Eosinophilen-Werten. Die Symptome reichen von Nervenschmerzen über Hautausschläge bis hin zu Atemproblemen. Da sie vielen häufigeren Erkrankungen ähneln, wird EGPA oft spät oder falsch diagnostiziert.

8. Pompe-Krankheit

Häufigkeit: Unbekannt

Eine genetisch bedingte Muskelerkrankung, die auch das Herz beeinträchtigen kann. Bei Erwachsenen wird sie häufig mit chronischem Erschöpfungssyndrom oder Muskeldystrophie verwechselt.

9. Idiopathische Lungenfibrose (IPF)

Häufigkeit: 1–5 von 10.000 Personen

Verursacht eine zunehmende Vernarbung des Lungengewebes, was zu anhaltender Atemnot führt. Wird oft mit Asthma oder normalen Alterserscheinungen verwechselt, daher ist eine frühzeitige Diagnose entscheidend.

10. Akute intermittierende Porphyrie (AIP)

Häufigkeit: 1–9 von 1.000.000 Personen

Eine Stoffwechselstörung mit wiederkehrenden Bauchschmerzen, Übelkeit und neurologischen Beschwerden. Die unvorhersehbaren Schübe werden oft als psychisch missverstanden, was die Diagnose verzögert.

Warum diese Erkrankungen so oft übersehen werden

Viele seltene Erkrankungen beginnen mit Symptomen, die auf den ersten Blick harmlos oder alltäglich wirken. Müdigkeit, Verdauungsbeschwerden oder Stimmungsschwankungen werden häufig mit bekannten Ursachen erklärt. Seltene Diagnosen werden dabei in vielen Fällen gar nicht in Erwägung gezogen.

Deshalb warten viele Betroffene jahrelang auf eine zutreffende Diagnose. In dieser Zeit verschlechtern sich die Symptome oft, und passende Behandlungen bleiben aus. Wir hoffen, dass dir diese Liste seltener Erkrankungen einen hilfreichen Überblick gegeben hat und dass sie vielleicht dazu beiträgt, mehr Aufmerksamkeit auf diese häufig übersehenen Krankheitsbilder zu lenken!

Wie sich die Diagnose seltener Erkrankungen verändert

Digitale Werkzeuge wie Saventic Care helfen dabei, Zusammenhänge zu erkennen, die im medizinischen Alltag leicht übersehen werden. Wir nutzen KI-gestützte Systeme, die Krankengeschichten, Symptommuster und Labordaten analysieren. Diese Tools decken mögliche Ursachen auf, die sonst verborgen bleiben könnten, sie ersetzen jedoch nicht ärztliches Wissen und Erfahrung aus dem Praxisalltag. Stattdessen unterstützen sie fundierte und schnellere Entscheidungen. Seltene Erkrankungen gehören zur alltäglichen Medizin, auch wenn jede einzelne für sich genommen selten auftritt. Werden sie nicht erkannt, kommt es zu Verzögerungen, wird hingegen früh gehandelt, verbessert sich die Versorgung deutlich.

Wenn du unter ungeklärten Beschwerden leidest und den Verdacht hast, dass eine seltene Erkrankung dahinterstecken könnte, kannst du unseren kostenlosen und sicheren Rare Disease Risk Check nutzen.. Füll einfach unser Patientenformular aus, wir übernehmen den Rest und begleiten dich bei den nächsten Schritten. Erfahre,

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