Eingeschränkte Mobilität

Viele seltene Krankheiten betreffen Muskeln, Nerven oder Knochen und führen zu eingeschränkter Mobilität. Sie können auch fortschreitend sein, das heißt, ihre Symptome können sich im Laufe der Zeit verschlimmern.

Dieser allmähliche Verlust von Muskelkraft, Koordination oder Gleichgewicht führt oft zu teilweisem oder vollständigem Bewegungsverlust und erfordert Hilfsmittel (Rollstühle, Gehhilfen und andere) sowie Anpassungen im Wohnumfeld.

Seltene Erkrankungen, die die Mobilität einschränken

Einige seltene Syndrome, auch wenn sie nicht primär muskulär sind, können die Mobilität eines Patienten beeinträchtigen.

Stoffwechselstörungen wie Fabry- oder Gaucher-Krankheit können Schmerzen, Müdigkeit und Gelenkprobleme verursachen, die die körperliche Leistungsfähigkeit einschränken.

Entzündliche oder autoimmune seltene Krankheiten, wie
Lupus
, können Gelenke, Bindegewebe oder Nerven schädigen, was zu Schmerzen und Bewegungsschwierigkeiten führt.

Darüber hinaus können Ataxien, Leukodystrophien und andere neurologische seltene Krankheiten Koordination und Gleichgewicht beeinträchtigen.

Weitere seltene Erkrankungen, die für eingeschränkte Bewegung bekannt sind:

• 
  Duchenne Muskeldystrophie (DMD
  ): verursacht fortschreitende Muskelschwäche und Verlust der Gehfähigkeit.
• Spinale Muskelatrophie (SMA): betrifft die Motoneuronen, führt zu Muskelatrophie und eingeschränkter Mobilität..
• 
  Pompe-Krankheit
  : eine Stoffwechselstörung, die Muskelschwäche, Atemprobleme und Schwierigkeiten beim Gehen verursacht.
• Osteogenesis imperfecta: eine seltene Knochenkrankheit, die aufgrund häufiger Frakturen die Mobilität einschränkt.

Sekundäre Ursachen

Eingeschränkte Mobilität kann auch durch sekundäre Komplikationen entstehen. Lange Krankenhausaufenthalte und chronische Schmerzen können beispielsweise zu Muskelabbau führen. Gelenksteifigkeit kann bei Patienten mit chronischen Entzündungen auftreten; ganz zu schweigen von psychologischen Effekten wie Depression oder sozialem Rückzug, die die Aktivität zusätzlich reduzieren.

Bedeutung von frühzeitiger Diagnose und Rehabilitation

Eingeschränkte Mobilität ist sowohl ein Symptom als auch eine Folge vieler seltener Krankheiten und spiegelt die körperliche, neurologische und systemische Natur dieser Erkrankungen wider.

Deshalb müssen wir handeln, bevor sich Mobilitätsprobleme verschlimmern und möglicherweise dauerhaft werden, um den Verlust der Mobilität zu verzögern.

Wenn die Diagnose früh gestellt wird, profitieren Patienten von gezielten Therapien, Physiotherapie und Hilfstechnologien sowie von multidisziplinärer Betreuung, um Funktion und Unabhängigkeit zu erhalten.

Quellen:

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