Die Symptome seltener Erkrankungen sind oft schwer zu erkennen, da diese Krankheiten weniger als 5 von 10.000 Menschen betreffen und häufig genetische Ursachen haben. Auch wenn jede einzelne Erkrankung selten ist, gibt es über 7.000 solcher Krankheiten – insgesamt sind 6 bis 8 % der Bevölkerung betroffen. Viele dieser Erkrankungen gehen mit schweren und chronischen Symptomen einher, wobei etwa 50 % der Fälle bereits im Kindesalter auftreten. Die Diagnose seltener Erkrankungen ist schwierig, da viele medizinische Fachkräfte in ihrer Laufbahn nie mit diesen Krankheitsbildern in Berührung kommen. Deshalb vergehen oft Jahre der Unsicherheit, bis eine gesicherte Diagnose gestellt wird. Diese Verzögerung führt dazu, dass erste Anzeichen seltener Erkrankungen häufig erst in einem fortgeschrittenen Stadium erkannt werden – was die Behandlungsmöglichkeiten stark einschränken kann.
7 000
seltene Erkrankungen sind bekannt
Nur 10%
der seltenen Erkrankungen sind behandelbar
~7 Jahre
vergehen im Durchschnitt zwischen den ersten Symptomen und der Diagnose
6-8%
der Bevölkerung leiden an seltenen Erkrankungen
50%
davon sind Kinder
nur 1 aus 8
Patienten mit einer seltenen Erkrankung wird fachgerecht behandelt
Medikamente für seltene Krankheiten sind allgemein als Orphan-Arzneimittel bekannt, obwohl Definitionen und Vorschriften je nach Region variieren. Aufgrund ihres chronischen und schweren Verlaufs führen diese Krankheiten häufig zu langfristigen Behinderungen oder lebensbedrohlichen Komplikationen, was Diagnose und Behandlung erschwert. Zudem schränken die hohen Kosten für Diagnostik und Therapien den Zugang ein – insbesondere in unterversorgten Gebieten.
Viele seltene Krankheiten betreffen Kinder, weshalb eine frühzeitige Erkennung von entscheidender Bedeutung ist. Zwar bieten einige Länder staatliche Anreize und regulatorische Unterstützung, doch finanzielle Hürden stellen weiterhin eine große Herausforderung dar. Infolgedessen kämpfen viele Patientinnen und Patienten sowie ihre Familien nach wie vor darum, lebensrettende Behandlungen zu erhalten.
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Seit 2019 hilft Saventic Care Patienten, frühe und genaue Diagnosen für seltene Erkrankungen zu finden. Mithilfe von KI-gesteuerter Technologie analysieren wir Symptome und medizinische Daten, um Patienten mit den richtigen Fachärzten und medizinischen Zentren zu verbinden und den Weg zur richtigen Behandlung zu erleichtern.
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